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Demência familiar, tipo dinamarquês
ORPHA:97346CID-10 · E85.4+CID-11 · 5D00.2YOMIM 117300DOENÇA RARA

Angiopatia amiloide cerebral é uma doença em que os vasos sanguíneos do cérebro são afetados pelo acúmulo de uma proteína chamada amiloide. Ela é caracterizada por sintomas como falta de coordenação motora (ataxia), um tremor que piora ao tentar realizar movimentos (tremor de intenção), psicose e demência (perda de memória e outras funções mentais). A causa dessa condição é uma mutação genética (uma alteração no DNA) no gene ITM2B, que está localizado no cromossomo 13, na posição 13q14.2. Essa mutação é autossômica dominante, o que significa que basta herdar uma única cópia alterada do gene de um dos pais para que a doença se manifeste.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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Angiopatia amiloide cerebral é uma doença em que os vasos sanguíneos do cérebro são afetados pelo acúmulo de uma proteína chamada amiloide. Ela é caracterizada por sintomas como falta de coordenação motora (ataxia), um tremor que piora ao tentar realizar movimentos (tremor de intenção), psicose e demência (perda de memória e outras funções mentais). A causa dessa condição é uma mutação genética (uma alteração no DNA) no gene ITM2B, que está localizado no cromossomo 13, na posição 13q14.2. Essa mutação é autossômica dominante, o que significa que basta herdar uma única cópia alterada do gene de um dos pais para que a doença se manifeste.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2023 Jan
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: E85.4+
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
7 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas

+ 1 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

Herança autossômica dominante
Angiopatia amiloide cerebral
Espasticidade
Tremor intencional
Psicose
Catarata polar posterior
10sintomas
Sem dados (10)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance
Angiopatia amiloide cerebralCerebral amyloid angiopathy
EspasticidadeSpasticity
Tremor intencionalIntention tremor
PsicosePsychosis

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa3desde 2023
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20231 papers
Linha do tempo
2023Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal dominant
ITM2BIntegral membrane protein 2BDisease-causing germline mutation(s) inModerado
FUNÇÃO

Plays a regulatory role in the processing of the amyloid-beta A4 precursor protein (APP) and acts as an inhibitor of the amyloid-beta peptide aggregation and fibrils deposition. Plays a role in the induction of neurite outgrowth. Functions as a protease inhibitor by blocking access of secretases to APP cleavage sites Mature BRI2 (mBRI2) functions as a modulator of the amyloid-beta A4 precursor protein (APP) processing leading to a strong reduction in the secretion of secretase-processed amyloid-

LOCALIZAÇÃO

Golgi apparatus membraneCell membraneEndosome membraneSecreted

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Amyloid fiber formation
MECANISMO DE DOENÇA

Cerebral amyloid angiopathy, ITM2B-related 1

A disorder characterized by amyloid deposition in the walls of cerebral blood vessels and neurodegeneration in the central nervous system. Cerebral amyloid angiopathy, non-neuritic and perivascular plaques and neurofibrillary tangles are the predominant pathological lesions. Clinical features include progressive mental deterioration, spasticity and muscular rigidity.

VIAS REACTOME (1)
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Ovário
241.1 TPM
Sangue
208.7 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
204.2 TPM
Cervix Ectocervix
200.0 TPM
Cervix Endocervix
193.0 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (2)
OUTRAS DOENÇAS (3)
ABri amyloidosisADan amyloidosisretinal dystrophy with inner retinal dysfunction and ganglion cell anomalies
HGNC:6174UniProt:Q9Y287

Variantes genéticas (ClinVar)

80 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 ITM2B: NM_021999.5(ITM2B):c.714A>G (p.Lys238=) ()
🧬 ITM2B: GRCh37/hg19 13q13.1-21.32(chr13:33738980-68435696)x1 ()
🧬 ITM2B: GRCh37/hg19 13q12.3-14.3(chr13:32076445-54495559)x1 ()
🧬 ITM2B: GRCh37/hg19 13q11-31.3(chr13:19436287-92292639)x3 ()
🧬 ITM2B: NC_000013.10:g.(?_48517506)_(49039524_?)del ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 3 variantes classificadas pelo ClinVar.

1
2
Patogênica (33.3%)
VUS (66.7%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
ITM2B: NM_021999.5(ITM2B):c.787_796dup (p.Ser266fs) [Pathogenic]
ITM2B: NM_021999.5(ITM2B):c.92C>G (p.Pro31Arg) [Uncertain significance]
ITM2B: NM_021999.5(ITM2B):c.50A>G (p.Lys17Arg) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

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Tratamento e manejo

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Lack of ApoE inhibits ADan amyloidosis in a mouse model of familial Danish dementia.

The Journal of biological chemistry2023 Jan

The Apolipoprotein E-ε4 allele (APOE-ε4) is the strongest genetic risk factor for late onset Alzheimer disease (AD). ApoE plays a critical role in amyloid-β (Aβ) accumulation in AD, and genetic deletion of the murine ApoE gene in mouse models results in a decrease or inhibition of Aβ deposition. The association between the presence of ApoE and amyloid in amyloidoses suggests a more general role for ApoE in the fibrillogenesis process. However, whether decreasing levels of ApoE would attenuate amyloid pathology in different amyloidoses has not been directly addressed. Familial Danish dementia (FDD) is an autosomal dominant neurodegenerative disease characterized by the presence of widespread parenchymal and vascular Danish amyloid (ADan) deposition and neurofibrillary tangles. A transgenic mouse model for FDD (Tg-FDD) is characterized by parenchymal and vascular ADan deposition. To determine the effect of decreasing ApoE levels on ADan accumulation in vivo, we generated a mouse model by crossing Tg-FDD mice with ApoE KO mice (Tg-FDD+/-/ApoE-/-). Lack of ApoE results in inhibition of ADan deposition up to 18 months of age. Additionally, our results from a genetic screen of Tg-FDD+/-/ApoE-/- mice emphasize the significant role for ApoE in neurodegeneration in FDD via glial-mediated mechanisms. Taken together, our findings suggest that the interaction between ApoE and ADan plays a key role in FDD pathogenesis, in addition to the known role for ApoE in amyloid plaque formation in AD.

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Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Lack of ApoE inhibits ADan amyloidosis in a mouse model of familial Danish dementia.
    The Journal of biological chemistry· 2023· PMID 36436561mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:97346(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:117300(OMIM)
  3. MONDO:0007297(MONDO)
  4. GARD:9169(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q50349603(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Demência familiar, tipo dinamarquês

ORPHA:97346 · MONDO:0007297
CID-10
E85.4+ · Amiloidose
CID-11
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