Angiopatia amiloide cerebral é uma doença em que os vasos sanguíneos do cérebro são afetados pelo acúmulo de uma proteína chamada amiloide. Ela é caracterizada por sintomas como falta de coordenação motora (ataxia), um tremor que piora ao tentar realizar movimentos (tremor de intenção), psicose e demência (perda de memória e outras funções mentais). A causa dessa condição é uma mutação genética (uma alteração no DNA) no gene ITM2B, que está localizado no cromossomo 13, na posição 13q14.2. Essa mutação é autossômica dominante, o que significa que basta herdar uma única cópia alterada do gene de um dos pais para que a doença se manifeste.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Angiopatia amiloide cerebral é uma doença em que os vasos sanguíneos do cérebro são afetados pelo acúmulo de uma proteína chamada amiloide. Ela é caracterizada por sintomas como falta de coordenação motora (ataxia), um tremor que piora ao tentar realizar movimentos (tremor de intenção), psicose e demência (perda de memória e outras funções mentais). A causa dessa condição é uma mutação genética (uma alteração no DNA) no gene ITM2B, que está localizado no cromossomo 13, na posição 13q14.2. Essa mutação é autossômica dominante, o que significa que basta herdar uma única cópia alterada do gene de um dos pais para que a doença se manifeste.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 1 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Plays a regulatory role in the processing of the amyloid-beta A4 precursor protein (APP) and acts as an inhibitor of the amyloid-beta peptide aggregation and fibrils deposition. Plays a role in the induction of neurite outgrowth. Functions as a protease inhibitor by blocking access of secretases to APP cleavage sites Mature BRI2 (mBRI2) functions as a modulator of the amyloid-beta A4 precursor protein (APP) processing leading to a strong reduction in the secretion of secretase-processed amyloid-
Golgi apparatus membraneCell membraneEndosome membraneSecreted
Cerebral amyloid angiopathy, ITM2B-related 1
A disorder characterized by amyloid deposition in the walls of cerebral blood vessels and neurodegeneration in the central nervous system. Cerebral amyloid angiopathy, non-neuritic and perivascular plaques and neurofibrillary tangles are the predominant pathological lesions. Clinical features include progressive mental deterioration, spasticity and muscular rigidity.
Variantes genéticas (ClinVar)
80 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 3 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Demência familiar, tipo dinamarquês
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:97346(Orphanet)
- OMIM OMIM:117300(OMIM)
- MONDO:0007297(MONDO)
- GARD:9169(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q50349603(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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