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Síndrome de ataxia cerebelar-surdez-narcolepsia autossômica dominante
ORPHA:314404CID-10 · G11.2OMIM 604121DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
neuroInício adultaHerança AD/Unknown
Também conhecida comoADCADNADCA-DN
Sinônimos clínicos: ADCA-DN · Síndrome de ataxia cerebelosa-surdez-narcolepsia

A Ataxia Cerebelar, Surdez e Narcolepsia Autossômica Dominante (ADCA-DN) é uma doença genética que se manifesta de muitas formas diferentes. Ela é um subtipo de uma condição maior chamada Ataxia Cerebelar Autossômica Dominante tipo 1 (ADCA tipo 1). As pessoas com essa condição apresentam: ataxia (falta de coordenação nos movimentos), surdez neurossensorial (um tipo de surdez ligada a problemas no ouvido interno ou nervo auditivo), narcolepsia (sonolência excessiva durante o dia) com cataplexia (perda súbita de força muscular, que geralmente acontece após emoções fortes) e demência (perda progressiva da memória e do raciocínio).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome de ataxia cerebelar-surdez-narcolepsia autossômica dominante é uma condição genética rara que se inicia habitualmente na idade adulta. Ela provoca principalmente falta de coordenação dos movimentos corporais (ataxia), perda progressiva da audição e crises intensas de sono diurno com perda de força muscular. Com o avanço do quadro, podem surgir falhas de memória, alterações na visão e episódios de depressão. A condição não conta com medicamento curativo específico dispensado pelo SUS e não possui diretriz terapêutica (PCDT) oficial do Ministério da Saúde. O apoio à saúde é baseado no atendimento de reabilitação e exames diagnósticos como o sequenciamento de exoma disponíveis na rede pública.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A Ataxia Cerebelar, Surdez e Narcolepsia Autossômica Dominante (ADCA-DN) é uma doença genética que se manifesta de muitas formas diferentes. Ela é um subtipo de uma condição maior chamada Ataxia Cerebelar Autossômica Dominante tipo 1 (ADCA tipo 1). As pessoas com essa condição apresentam: ataxia (falta de coordenação nos movimentos), surdez neurossensorial (um tipo de surdez ligada a problemas no ouvido interno ou nervo auditivo), narcolepsia (sonolência excessiva durante o dia) com cataplexia (perda súbita de força muscular, que geralmente acontece após emoções fortes) e demência (perda progressiva da memória e do raciocínio).

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 2020 Dec
Medicamentos
1 com registro
Jynarque (TOLVAPTAN)

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
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JYNARQUE (TOLVAPTAN)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
80
pacientes catalogados
Início
Adult
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G11.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
16 sintomas
👁️
Olhos
4 sintomas
🫘
Rins
2 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas

+ 15 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Ataxia
Ocasional (29-5%)
100%prev.
Neuropatia sensorial
Ocasional (29-5%)
100%prev.
Atrofia óptica
Frequente (79-30%)
100%prev.
Deficiência auditiva neurossensorial
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Sonolência diurna excessiva
Frequência: 4/4
100%prev.
Sono REM anormal
Frequência: 4/4
40sintomas
Muito frequente (8)
Frequente (10)
Ocasional (20)
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 40 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Ocasional (29-5%)100%
Neuropatia sensorialSensory neuropathy
Ocasional (29-5%)100%
Atrofia ópticaOptic atrophy
Frequente (79-30%)100%
Deficiência auditiva neurossensorialSensorineural hearing impairment
Muito frequente (99-80%)100%
Sonolência diurna excessivaExcessive daytime somnolence
Frequência: 4/4100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2026
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant, Not applicable.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
DNMT1
DNMT1
DNMT1DNA (cytosine-5)-methyltransferase 1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (7)
STAT3 nuclear events downstream of ALK signalingNuclear events stimulated by ALK signaling in cancerDefective pyroptosisPRC2 methylates histones and DNADNA methylation
MECANISMO DE DOENÇA

Neuropathy, hereditary sensory, 1E

A neurodegenerative disorder characterized by adult onset of progressive peripheral sensory loss associated with progressive hearing impairment and early-onset dementia.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Linfócitos
84.0 TPM
Testículo
56.6 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
54.8 TPM
Cerebelo
53.6 TPM
Fibroblastos
46.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsyhereditary sensory neuropathy-deafness-dementia syndrome
HGNC:2976UniProt:P26358

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Jynarque (TOLVAPTAN)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

188 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 DNMT1: NM_001130823.3(DNMT1):c.1003G>A (p.Glu335Lys) ()
🧬 DNMT1: NM_001130823.3(DNMT1):c.4396A>C (p.Thr1466Pro) ()
🧬 DNMT1: NM_001130823.3(DNMT1):c.2480C>T (p.Pro827Leu) ()
🧬 DNMT1: NM_001130823.3(DNMT1):c.685G>C (p.Val229Leu) ()
🧬 DNMT1: NM_001130823.3(DNMT1):c.2347C>G (p.Pro783Ala) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de ataxia cerebelar-surdez-narcolepsia autossômica dominante

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
2 papers (10 anos)
#1

Cerebellar Ataxia-deafness-narcolepsy (ADCA) syndrome. Description of a variable family phenotype.

Acta neurologica Belgica2025 Oct

Cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome (ADCA-DN) is a very rare polymorphic subtype of autosomal dominant ataxia type 1 (ADCA type 1). It begins in adulthood, and may also be associated with other variable symptoms as optic atrophy, cataracts, psychosis, depression or sensory neuropathy. We present a family diagnosed from the first generation, its phenotypic description and genetic study. We describe three members of a family with ADCA sydrome. Patient II-2 started at 51 years, with ataxia, tremor, epileptic seizures, cerebellar atrophy, narcolepsy without cataplexy, hearing loss, moderate cognitive impairment. Patient III-1 started at 42 years with narcolepsy with cataplexy, hearing loss and tremor, and patient IV-1 started at 4 years, with mild intellectual disability, and narcolepsy without cataplexy. Genetic test showed a mutation in DNMT1 gene: variant c.1709 C > T; p.Ala570Val in the DNMT1 gene. ADCA syndrome has a variable phenotype in a same family. In our experience, this type of ataxia develops narcolepsy as the first sympton in all three cases, with tremor and cognitive impairment, together with tremor and cognitive impairment. Ataxia, despite being a cardinal symptom, does not appear at the onset in younger patients, and hearing loss also seems to develop over the years. Sensory neuropathy is not present in any of the cases studied.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma doença genética rara caracterizada pelo surgimento conjunto de descoordenação motora, perda da audição e sono diurno descontrolado. As manifestações costumam começar durante a fase adulta da vida.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:314404
    Orphanet
  2. GARD:12372
    GARD (NIH)
  3. Q21097765
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de ataxia cerebelar-surdez-narcolepsia autossômica dominante. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-surdez-narcolepsia-autossomica-dominante

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome de ataxia cerebelar-surdez-narcolepsia autossômica dominante

ORPHA:314404 · MONDO:0011397
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
80 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant, Not applicable
CID-10
G11.2 · Ataxia cerebelar de início tardio
Início
Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1858804
Repurposing
3 candidatos
ephedrine — adrenergic receptor agonist
ephedrine-(racemic) — dopamine reuptake inhibitor
solriamfetol
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Medicamentos aprovados FDA
fonte: FDA OpenFDA
Rara