A Ataxia Cerebelar, Surdez e Narcolepsia Autossômica Dominante (ADCA-DN) é uma doença genética que se manifesta de muitas formas diferentes. Ela é um subtipo de uma condição maior chamada Ataxia Cerebelar Autossômica Dominante tipo 1 (ADCA tipo 1). As pessoas com essa condição apresentam: ataxia (falta de coordenação nos movimentos), surdez neurossensorial (um tipo de surdez ligada a problemas no ouvido interno ou nervo auditivo), narcolepsia (sonolência excessiva durante o dia) com cataplexia (perda súbita de força muscular, que geralmente acontece após emoções fortes) e demência (perda progressiva da memória e do raciocínio).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de ataxia cerebelar-surdez-narcolepsia autossômica dominante é uma condição genética rara que se inicia habitualmente na idade adulta. Ela provoca principalmente falta de coordenação dos movimentos corporais (ataxia), perda progressiva da audição e crises intensas de sono diurno com perda de força muscular. Com o avanço do quadro, podem surgir falhas de memória, alterações na visão e episódios de depressão. A condição não conta com medicamento curativo específico dispensado pelo SUS e não possui diretriz terapêutica (PCDT) oficial do Ministério da Saúde. O apoio à saúde é baseado no atendimento de reabilitação e exames diagnósticos como o sequenciamento de exoma disponíveis na rede pública.
A Ataxia Cerebelar, Surdez e Narcolepsia Autossômica Dominante (ADCA-DN) é uma doença genética que se manifesta de muitas formas diferentes. Ela é um subtipo de uma condição maior chamada Ataxia Cerebelar Autossômica Dominante tipo 1 (ADCA tipo 1). As pessoas com essa condição apresentam: ataxia (falta de coordenação nos movimentos), surdez neurossensorial (um tipo de surdez ligada a problemas no ouvido interno ou nervo auditivo), narcolepsia (sonolência excessiva durante o dia) com cataplexia (perda súbita de força muscular, que geralmente acontece após emoções fortes) e demência (perda progressiva da memória e do raciocínio).
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 15 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 40 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant, Not applicable.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisNeuropathy, hereditary sensory, 1E
A neurodegenerative disorder characterized by adult onset of progressive peripheral sensory loss associated with progressive hearing impairment and early-onset dementia.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
188 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
7 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de ataxia cerebelar-surdez-narcolepsia autossômica dominante
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações recentes
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de ataxia cerebelar-surdez-narcolepsia autossômica dominante e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma doença genética rara caracterizada pelo surgimento conjunto de descoordenação motora, perda da audição e sono diurno descontrolado. As manifestações costumam começar durante a fase adulta da vida.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de ataxia cerebelar-surdez-narcolepsia autossômica dominante. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-surdez-narcolepsia-autossomica-dominante
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Síndrome de ataxia cerebelar-surdez-narcolepsia autossômica dominante
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub