A Doença multiminicore antenatal com artrogripose múltipla congênita é uma condição rara que afeta o desenvolvimento muscular e esquelético, manifestando-se antes do nascimento (período antenatal). Ela faz parte do grupo das miopatias congênitas, caracterizadas por fraqueza muscular e alterações na estrutura das fibras musculares. O termo 'multiminicore' refere-se a pequenas áreas de alteração observadas no tecido muscular ao microscópio. A presença de 'artrogripose múltipla congênita' indica que o bebê já nasce com múltiplas contraturas articulares (juntas enrijecidas).[1][3]

Os sinais e sintomas são variados e podem incluir: fraqueza muscular axial (do tronco), atraso no desenvolvimento motor grosso (como sentar e andar), artrogripose múltipla congênita (contraturas em flexão de várias articulações), pescoço curto e alado, palato ogival (céu da boca alto e estreito), tórax em sino (formato do peito estreito), dolicocefalia (crânio alongado), escoliose (curvatura lateral da coluna), cifose (curvatura para trás da coluna), clinodactilia (dedos curvados), prega palmar transversa única (linha única na palma da mão), orelhas de implantação baixa, dorso nasal proeminente, morfologia anormal das fissuras palpebrais (formato dos olhos), criptorquidia (testículos não descidos) e insuficiência respiratória devido à capacidade vital reduzida (dificuldade para respirar).[1][3]

A causa genética específica para esta doença ainda não foi identificada ou não está disponível nas fontes oficiais consultadas. Não há genes confirmados associados a esta condição no momento.[1][4]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas, especialmente a presença de artrogripose múltipla congênita e fraqueza muscular desde o período antenatal. Exames complementares incluem a biópsia muscular, que pode revelar as características 'multiminicore' (pequenas áreas de alteração nas fibras). Testes genéticos, como o sequenciamento completo do exoma (WES), podem ser utilizados para investigar causas genéticas, embora o gene específico para esta condição não esteja definido. O código CID-10 associado é G71.2 (Miopatias congênitas).[1][3][4]

Não há cura específica para a doença. O manejo é multidisciplinar e focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Pode incluir fisioterapia e reabilitação para manter a mobilidade e prevenir contraturas, suporte respiratório (como ventilação não invasiva) para insuficiência respiratória, e acompanhamento ortopédico para escoliose e cifose. O tratamento deve ser individualizado, com base nas necessidades de cada paciente. No Brasil, o SUS oferece cobertura mínima para atendimento em reabilitação para doenças raras e para o sequenciamento completo do exoma (WES) como procedimento diagnóstico.[1]

O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas, especialmente o comprometimento respiratório. A insuficiência respiratória é uma complicação grave que pode impactar a sobrevida. O acompanhamento regular com uma equipe multidisciplinar (neurologista, pneumologista, ortopedista, fisioterapeuta) é essencial para otimizar a qualidade de vida e o manejo das complicações.[1][3]

A Doença multiminicore antenatal com artrogripose múltipla congênita é uma condição rara que afeta o desenvolvimento muscular e esquelético, manifestando-se antes do nascimento (período antenatal). Ela faz parte do grupo das miopatias congênitas, caracterizadas por fraqueza muscular e alterações na estrutura das fibras musculares. O termo 'multiminicore' refere-se a pequenas áreas de alteração observadas no tecido muscular ao microscópio. A presença de 'artrogripose múltipla congênita' indica que o bebê já nasce com múltiplas contraturas articulares (juntas enrijecidas).[1][3]

Os sinais e sintomas são variados e podem incluir: fraqueza muscular axial (do tronco), atraso no desenvolvimento motor grosso (como sentar e andar), artrogripose múltipla congênita (contraturas em flexão de várias articulações), pescoço curto e alado, palato ogival (céu da boca alto e estreito), tórax em sino (formato do peito estreito), dolicocefalia (crânio alongado), escoliose (curvatura lateral da coluna), cifose (curvatura para trás da coluna), clinodactilia (dedos curvados), prega palmar transversa única (linha única na palma da mão), orelhas de implantação baixa, dorso nasal proeminente, morfologia anormal das fissuras palpebrais (formato dos olhos), criptorquidia (testículos não descidos) e insuficiência respiratória devido à capacidade vital reduzida (dificuldade para respirar).[1][3]

A causa genética específica para esta doença ainda não foi identificada ou não está disponível nas fontes oficiais consultadas. Não há genes confirmados associados a esta condição no momento.[1][4]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas, especialmente a presença de artrogripose múltipla congênita e fraqueza muscular desde o período antenatal. Exames complementares incluem a biópsia muscular, que pode revelar as características 'multiminicore' (pequenas áreas de alteração nas fibras). Testes genéticos, como o sequenciamento completo do exoma (WES), podem ser utilizados para investigar causas genéticas, embora o gene específico para esta condição não esteja definido. O código CID-10 associado é G71.2 (Miopatias congênitas).[1][3][4]

Não há cura específica para a doença. O manejo é multidisciplinar e focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Pode incluir fisioterapia e reabilitação para manter a mobilidade e prevenir contraturas, suporte respiratório (como ventilação não invasiva) para insuficiência respiratória, e acompanhamento ortopédico para escoliose e cifose. O tratamento deve ser individualizado, com base nas necessidades de cada paciente. No Brasil, o SUS oferece cobertura mínima para atendimento em reabilitação para doenças raras e para o sequenciamento completo do exoma (WES) como procedimento diagnóstico.[1]

O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas, especialmente o comprometimento respiratório. A insuficiência respiratória é uma complicação grave que pode impactar a sobrevida. O acompanhamento regular com uma equipe multidisciplinar (neurologista, pneumologista, ortopedista, fisioterapeuta) é essencial para otimizar a qualidade de vida e o manejo das complicações.[1][3]