Uma malformação disráfica lipomatosa fechada e rara da medula espinhal inferior caracterizada por massa lipomatosa extramedular aderida à região do cone. O cone apresenta-se displásico e pouco delineado. Vários subtipos morfológicos são reconhecidos. Os sintomas possíveis incluem disfunção intestinal e vesical e deformidade neuro-ortopédica dos membros inferiores.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
O lipoma extramedular do cone medular é uma malformação disráfica fechada rara da medula espinhal inferior. Caracteriza-se por uma massa lipomatosa extramedular aderida à região do cone medular, que se apresenta displásico e mal delimitado. Diferentes subtipos morfológicos são reconhecidos.[1]
Sinais e sintomas
Os sintomas possíveis incluem disfunção intestinal e vesical, além de deformidade neuro-ortopédica dos membros inferiores.[1]
Causas genéticas
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado em exames de imagem (como ressonância magnética) que demonstram a massa lipomatosa extramedular aderida ao cone medular displásico. Exames genéticos podem ser solicitados para excluir outras condições, mas não há um teste genético específico para esta doença. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos como cariótipo, pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína, além de atendimento em reabilitação para doenças raras.[1][2]
Tratamento e manejo
O manejo é individualizado e pode incluir cirurgia para descompressão da medula espinhal, quando indicada, além de acompanhamento multidisciplinar para tratar disfunções vesicais, intestinais e ortopédicas. Não há medicamentos específicos aprovados para esta condição. O SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras como parte do suporte.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico depende da extensão da malformação e da presença de complicações neurológicas. Com acompanhamento adequado, é possível gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida, embora algumas limitações funcionais possam persistir.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
O lipoma extramedular do cone medular é uma alteração congênita rara em que uma formação de gordura se conecta à extremidade inferior da medula espinhal. Essa condição pode interferir no controle da urina e das fezes, além de provocar alterações no formato dos pés e pernas. Existem casos em que crianças não apresentam sintomas no nascimento, sendo avaliada a necessidade de cirurgia preventiva. A doença não possui um PCDT oficial no Ministério da Saúde nem remédios próprios, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação.
Uma malformação disráfica lipomatosa fechada e rara da medula espinhal inferior caracterizada por massa lipomatosa extramedular aderida à região do cone. O cone apresenta-se displásico e pouco delineado. Vários subtipos morfológicos são reconhecidos. Os sintomas possíveis incluem disfunção intestinal e vesical e deformidade neuro-ortopédica dos membros inferiores.
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Diagnóstico
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Tratamento e manejo
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
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Thoracic Intradural Extramedullary Ependymoma with Anaplastic Transformation: Case Report and Discussion.
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Intradural Extramedullary Epidermoid Cyst at the Conus Medullaris Level with Thoracic Syringomyelia: A Case Report.
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É uma malformação disráfica fechada e rara localizada na parte inferior da medula espinhal. Caracteriza-se pela fixação de uma massa de tecido de gordura a um cone medular displásico.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 2 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Lipoma extramedular do cone medular. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/lipoma-extramedular-do-cone-medular
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Lipoma extramedular do cone medular
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
