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Lipoma extramedular do cone medular
ORPHA:645297CID-10 · Q06.8DOENÇA RARA

Malformação disráfica lipomatosa fechada rara da medula espinal inferior caracterizada por uma massa lipomatosa extramedular ligada à região do cone. O cone é displásico e mal delineado. São reconhecidos vários subtipos morfológicos. Os possíveis sintomas incluem disfunção intestinal e da bexiga e deformidade neuro-ortopédica dos membros inferiores.

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Malformação disráfica lipomatosa fechada rara da medula espinal inferior caracterizada por uma massa lipomatosa extramedular ligada à região do cone. O cone é displásico e mal delineado. São reconhecidos vários subtipos morfológicos. Os possíveis sintomas incluem disfunção intestinal e da bexiga e deformidade neuro-ortopédica dos membros inferiores.

🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 20%
Triagem neonatal (Fase 5)CID-10: Q06.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Linha do tempo
2024Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Triagem neonatal (Teste do Pezinho)

👶
Teste: qPCR para deleção de SMN1 em sangue seco
Fase 5 do PNTNpending
Incidência no Brasil: 1:10.000

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#1

Preventive Surgery for Asymptomatic Spinal Lipomas in Children.

Turkish neurosurgery2024

To explore the clinical effect and significance of preventive surgery for asymptomatic spinal lipomas in children. We retrospectively analysed the clinical data of 168 patients with asymptomatic spinal lipoma from April 2001 to June 2019, Shanghai Department of Neurosurgery, Shanghai Children's Medical Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine. The patients were aged from 1.5 months to 15 years (the average age was 7 months), and there were no neurological symptoms, such as pain, incontinence, and/or bilateral lower limb dysfunction, before surgery. The surgical procedure included completely removing the lipomas in subcutaneous and extramedullary tissues of the spinal cord, subtotal resection of intraspinal fat, and separating the spinal cord, including the medullary conus from the dura sac, to release the tethered cord. For the 168 children with spinal lipomas included in the study, complete resection was undertaken for the dorsal spinal lipomas, and subtotal resection was performed for the transitional lipomas. Subcutaneous effusion caused by cerebrospinal fluid leakage occurred in 5 cases after surgery and was cured after multiple punctures and aspiration. Six patients developed mild incontinence immediately after the operation, 5 of whom completely returned to normal within 1 month, and 1 had no relief of symptoms. A total of 159 of the 168 patients were followed up for 3 to 19 years (the median follow-up time was 76 months). Longterm postoperative symptoms were observed in 13 patients (7.7%), including 12 cases of spinal cord retethering and 1 case of lipoma enlargement. Preventive surgery can reduce the future incidence of neurological dysfunction in children with asymptomatic spinal lipomas.

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Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Preventive Surgery for Asymptomatic Spinal Lipomas in Children.
    Turkish neurosurgery· 2024· PMID 34664685mais citado
  2. Primary intradural Hodgkin lymphoma of the conus medullaris and cauda equina: case report.
    CNS Oncol· 2020· PMID 32990023recente
  3. Thoracic Intradural Extramedullary Ependymoma with Anaplastic Transformation: Case Report and Discussion.
    World Neurosurg· 2020· PMID 31786385recente
  4. A rare case of spinal epidural sarcoidosis: case report and review of the literature.
    Acta Neurol Belg· 2021· PMID 31297669recente
  5. Intradural Extramedullary Epidermoid Cyst at the Conus Medullaris Level with Thoracic Syringomyelia: A Case Report.
    Acta Medica (Hradec Kralove)· 2019· PMID 30931896recente
  6. Anteriorly placed tumors to the conus: removal by interradicular window.
    J Biol Regul Homeost Agents· 2017· PMID 29254323recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:645297(Orphanet)
  2. MONDO:0968987(MONDO)
  3. Busca completa no PubMed(PubMed)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Lipoma extramedular do cone medular

ORPHA:645297 · MONDO:0968987
🇧🇷 Brasil SUS
Triagem
qPCR para deleção de SMN1 em sangue seco
PNTN
Fase 5
Incidência BR
1:10.000
Geral
CID-10
Q06.8 · Outras malformações congênitas especificadas da medula espinal
MedGen
UMLS
C5816726
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