É uma doença genética rara que se manifesta na infância, causando crises epilépticas focais que começam numa parte mais interna do lobo temporal do cérebro e são difíceis de controlar com medicamentos. Durante essas crises, a pessoa perde a consciência (não reage), apresenta rigidez muscular e movimentos automáticos e repetitivos. Logo após o início das crises, ocorre uma perda de habilidades cognitivas (mentais), resultando em deficiência intelectual grave e alterações de comportamento.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Esta é uma condição genética muito rara que começa no período neonatal ou nos primeiros anos da infância, causando crises epilépticas de difícil controle. Durante os episódios de crise, a criança pode perder a consciência, apresentar rigidez muscular e movimentos involuntários repetitivos. Com a evolução das crises, nota-se uma perda rápida de habilidades mentais e cognitivas, gerando deficiência intelectual severa. Para o controle dos sintomas, o SUS fornece medicamentos antiepilépticos por meio do PCDT de Epilepsia, como o levetiracetam e o valproato de sódio.
É uma doença genética rara que se manifesta na infância, causando crises epilépticas focais que começam numa parte mais interna do lobo temporal do cérebro e são difíceis de controlar com medicamentos. Durante essas crises, a pessoa perde a consciência (não reage), apresenta rigidez muscular e movimentos automáticos e repetitivos. Logo após o início das crises, ocorre uma perda de habilidades cognitivas (mentais), resultando em deficiência intelectual grave e alterações de comportamento.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Sinais e sintomas
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Variantes genéticas (ClinVar)
83 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Epilepsia do lobo temporal mesial com início na infância e regressão cognitiva grave
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Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Epilepsia do lobo temporal mesial com início na infância e regressão cognitiva grave. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/epilepsia-do-lobo-temporal-mesial-com-inicio-na-infancia-e-regressao-cognitiva-grave
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Epilepsia do lobo temporal mesial com início na infância e regressão cognitiva grave
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
