É uma doença genética rara que se manifesta na infância, causando crises epilépticas focais que começam numa parte mais interna do lobo temporal do cérebro e são difíceis de controlar com medicamentos. Durante essas crises, a pessoa perde a consciência (não reage), apresenta rigidez muscular e movimentos automáticos e repetitivos. Logo após o início das crises, ocorre uma perda de habilidades cognitivas (mentais), resultando em deficiência intelectual grave e alterações de comportamento.
Introdução
O que você precisa saber de cara
É uma doença genética rara que se manifesta na infância, causando crises epilépticas focais que começam numa parte mais interna do lobo temporal do cérebro e são difíceis de controlar com medicamentos. Durante essas crises, a pessoa perde a consciência (não reage), apresenta rigidez muscular e movimentos automáticos e repetitivos. Logo após o início das crises, ocorre uma perda de habilidades cognitivas (mentais), resultando em deficiência intelectual grave e alterações de comportamento.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Non-receptor tyrosine-protein and serine/threonine-protein kinase that is implicated in cell spreading and migration, cell survival, cell growth and proliferation. Transduces extracellular signals to cytosolic and nuclear effectors. Phosphorylates AKT1, AR, MCF2, WASL and WWOX. Implicated in trafficking and clathrin-mediated endocytosis through binding to epidermal growth factor receptor (EGFR) and clathrin. Binds to both poly- and mono-ubiquitin and regulates ligand-induced degradation of EGFR,
Cell membraneNucleusEndosomeCell junction, adherens junctionCytoplasmic vesicle membraneCytoplasmic vesicle, clathrin-coated vesicleMembrane, clathrin-coated pitCytoplasm, perinuclear regionCytoplasm, cytosol
Variantes genéticas (ClinVar)
83 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Epilepsia do lobo temporal mesial com início na infância e regressão cognitiva grave
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Referências e fontes
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Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:391316(Orphanet)
- MONDO:0018314(MONDO)
- Epilepsia(PCDT · Ministério da Saúde)
- GARD:21619(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55787950(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
