Síndrome de hipertricose cervical-neuropatia periférica

A neuropatia periférica da hipertricose cervical é uma síndrome rara caracterizada pela associação de hipertricose congênita na região cervical anterior com neuropatia periférica sensitiva e motora. Foi descrita em três membros da mesma família e em um menino não aparentado. As características associadas nos casos familiares incluem anomalias da retina, espinha bífida, cifoescoliose e hálux valgo, enquanto no caso não familiar inclui atraso no desenvolvimento. Um modo de herança autossômico recessivo é sugerido. Não houve mais descrições na literatura desde 1993.