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Distúrbio hereditário do metabolismo peptídico caracterizado por lesões cutâneas graves, infecções recorrentes (envolvendo principalmente a pele e o sistema respiratório), características faciais dismórficas, comprometimento cognitivo variável e esplenomegalia.
Distúrbio hereditário do metabolismo peptídico caracterizado por lesões cutâneas graves, infecções recorrentes (envolvendo principalmente a pele e o sistema respiratório), características faciais dismórficas, comprometimento cognitivo variável e esplenomegalia.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 65 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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