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An X-linked syndromic intellectual disability characterized by moderate intellectual deficit, marked cubitus valgus, mild microcephaly, a short philtrum, deep-set eyes, downslanting palpebral fissures and multiple nevi. Less than ten individuals have been described so far. Transmission is thought to be X-linked recessive.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 17 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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