A síndrome da deleção distal do braço longo (q) do cromossomo 18 é uma condição cromossômica que ocorre quando falta um fragmento do braço longo (q) do cromossomo 18. O termo “distal” significa que o fragmento ausente está próximo a uma extremidade do cromossomo. A síndrome da deleção distal do 18q pode levar a uma grande variedade de sinais e sintomas entre as pessoas com a condição.

Algumas características comuns da síndrome da deleção distal do 18q incluem baixa estatura (frequentemente devido à deficiência de hormônio de crescimento), tônus muscular fraco (hipotonia), perda auditiva devido a canais auditivos estreitos (estenose auricular) ou ausentes (atresia auricular), e anomalias nos pés, como pé virado para dentro ou para cima (pé torto) ou pés com solas arredondadas para fora (pés em forma de rocker). Distúrbios de movimento ocular e outros problemas de visão, uma abertura no céu da boca (palato fendido), uma glândula tireóide pouco ativa (hipotireoidismo), anomalias cardíacas presentes ao nascer (defeitos cardíacos congênitos), problemas renais, anomalias genitais e problemas de pele também podem ocorrer nessa condição. Algumas pessoas com a condição apresentam diferenças faciais leves, como olhos fundos, aparência plana ou afundada da região média do rosto (hipoplasia do meio facial), boca larga e orelhas proeminentes. Essas características geralmente não são perceptíveis, exceto em uma avaliação médica detalhada.

A síndrome da deleção distal do 18q também pode afetar o sistema nervoso. Uma característica neurológica comum desse distúrbio é a produção prejudicada de mielina (dis mielinização). A mielina é uma substância gordurosa que isola as células nervosas e promove a transmissão rápida dos impulsos nervosos. A formação de uma bainha protetora de mielina ao redor das células nervosas (mielinização) normalmente começa antes do nascimento e continua até a idade adulta. Em pessoas com a síndrome da deleção distal do 18q, a mielinização costuma ser atrasada e ocorre mais lentamente que o normal; as pessoas com a condição podem nunca alcançar níveis normais de mielina na idade adulta. A maioria das pessoas com a síndrome da deleção distal do 18q apresenta problemas neurológicos, embora não esteja claro em que medida esses problemas estão relacionados à dis mielinização. Esses problemas incluem desenvolvimento atrasado, dificuldades de aprendizagem e deficiência intelectual que pode variar de leve a grave. Convulsões; hiperatividade; transtornos de humor, como ansiedade, irritabilidade e depressão; e características do transtorno do espectro autista que afetam a comunicação e a interação social também podem ocorrer. Algumas pessoas com a condição apresentam tamanho de cabeça incomumente pequeno (microcefalia).

Uma condição na qual algumas ou todas as células do corpo contêm material genético extra do cromossomo 18. As características clínicas desta condição podem incluir o seguinte: espinha bífida, perda auditiva, lábio leporino, fenda palatina, testículos que não desceram, pés inferiores em balanço, micrognatia, orelhas baixas, anomalias cardíacas (defeito do septo ventricular, defeito do septo atrial, persistência do canal arterial, tetralogia de Fallot), deficiência intelectual, holoprosencefalia, displasia hipofisária, convulsões, doenças autoimunes, displasia da anca e/ou catarata congénita.