Monossomia 18q

Uma condição na qual algumas ou todas as células do corpo contêm material genético extra do cromossomo 18. As características clínicas desta condição podem incluir o seguinte: espinha bífida, perda auditiva, lábio leporino, fenda palatina, testículos que não desceram, pés inferiores em balanço, micrognatia, orelhas baixas, anomalias cardíacas (defeito do septo ventricular, defeito do septo atrial, persistência do canal arterial, tetralogia de Fallot), deficiência intelectual, holoprosencefalia, displasia hipofisária, convulsões, doenças autoimunes, displasia da anca e/ou catarata congénita.