Uma condição na qual algumas ou todas as células do corpo contêm material genético extra do cromossomo 18. As características clínicas desta condição podem incluir o seguinte: espinha bífida, perda auditiva, lábio leporino, fenda palatina, testículos que não desceram, pés inferiores em balanço, micrognatia, orelhas baixas, anomalias cardíacas (defeito do septo ventricular, defeito do septo atrial, persistência do canal arterial, tetralogia de Fallot), deficiência intelectual, holoprosencefalia, displasia hipofisária, convulsões, doenças autoimunes, displasia da anca e/ou catarata congénita.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Uma condição na qual algumas ou todas as células do corpo contêm material genético extra do cromossomo 18. As características clínicas desta condição podem incluir o seguinte: espinha bífida, perda auditiva, lábio leporino, fenda palatina, testículos que não desceram, pés inferiores em balanço, micrognatia, orelhas baixas, anomalias cardíacas (defeito do septo ventricular, defeito do septo atrial, persistência do canal arterial, tetralogia de Fallot), deficiência intelectual, holoprosencefalia, displasia hipofisária, convulsões, doenças autoimunes, displasia da anca e/ou catarata congénita.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 34 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 115 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Condição cromossômica — cromossomo 18q
Causada pela perda de material do cromossomo 18q (braço longo (q)). O fenótipo resulta da alteração na dose de múltiplos genes simultaneamente — não há gene causal único. Diagnóstico por cariótipo, CMA ou FISH.
Região crítica para síndrome de Edwards: 18q12.1→q21.2. Sobrevida mediana ~5-15 dias; ~10% sobrevivem >1 ano.
Genes haploinsuficientes (sensíveis à perda de dose)
Genes do cromossomo 18q com evidência de sensibilidade à dose segundo ClinGen Dosage Map . São fortes candidatos a explicar parte do fenótipo (10 ao todo).
Fontes: ClinGen Dosage Sensitivity Map · GENCODE v44 (GRCh38)
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Monossomia 18q
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1600(Orphanet)
- OMIM OMIM:601808(OMIM)
- MONDO:0011147(MONDO)
- GARD:10865(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q474237(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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