Miopatia miofibrilar rara, de início tardio na idade adulta, caracterizada por fraqueza muscular distal progressiva associada a neuropatia periférica e hiporreflexia. A deambulação pode ser perdida dentro de alguns anos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A **miopatia com corpos esferoides** é uma alteração muscular rara de causa genética que leva à fraqueza progressiva dos músculos, principalmente nas pernas e braços. Com o passar do tempo, as pessoas afetadas costumam sentir dificuldade para caminhar, subir escadas ou firmar o corpo, podendo ocorrer dores musculares e diminuição dos reflexos. Não existe um medicamento curativo ou tratamento que elimine a doença, de modo que o cuidado foca no controle dos sintomas e na prevenção de contraturas. No SUS, não há um PCDT específico para a condição, mas a rede pública oferece procedimentos como reabilitação especializada e exames de sequenciamento genético para apoiar o diagnóstico e o cuidado.
Miopatia miofibrilar rara, de início tardio na idade adulta, caracterizada por fraqueza muscular distal progressiva associada a neuropatia periférica e hiporreflexia. A deambulação pode ser perdida dentro de alguns anos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 14 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 46 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Myopathy, myofibrillar, 3
A form of myofibrillar myopathy, a group of chronic neuromuscular disorders characterized at ultrastructural level by disintegration of the sarcomeric Z disk and myofibrils, and replacement of the normal myofibrillar markings by small dense granules, or larger hyaline masses, or amorphous material. MFM3 is characterized by progressive skeletal muscle weakness greater distally than proximally, tight heel cords, hyporeflexia, cardiomyopathy and peripheral neuropathy in some patients. Affected muscle exhibits disorganization and streaming of the Z-line, presence of large hyaline structures, excessive accumulation of myotilin and other ectopically expressed proteins and prominent congophilic deposits.
Variantes genéticas (ClinVar)
54 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Miopatia com corpos esferoides
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
A novel in-frame deletion in MYOT causes an early adult onset distal myopathy.
Expression of myotilin during chicken development.
[Myofibrillar myopaathy].
Protein aggregation in congenital myopathies.
Generalized muscle pseudo-hypertrophy and stiffness associated with the myotilin Ser55Phe mutation: a novel myotilinopathy phenotype?
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Miopatia com corpos esferoides e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por alterações genéticas no gene **MYOT**, responsável pela produção da proteína miotilina nos músculos. Ela apresenta herança autossômica dominante, bastando uma cópia alterada do gene para desencadear as manifestações.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Miopatia com corpos esferoides. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-esferoides
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Miopatia com corpos esferoides
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
