A anoctaminopatia distal é uma doença neuromuscular hereditária rara, caracterizada por fraqueza e atrofia muscular progressivas que afetam principalmente os membros inferiores e, em alguns casos, os membros superiores. A condição é causada por mutações no gene ANO5, que codifica a proteína anoctamina-5, essencial para a função e reparo das fibras musculares. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, e os sintomas geralmente começam na adolescência ou na idade adulta.[1][4]

Os principais sinais e sintomas incluem fraqueza muscular proximal progressiva (especialmente nos quadríceps e membros superiores), fraqueza muscular distal dos membros inferiores e superiores, dificuldade para correr, subir escadas e marcha anserina (andar com inclinação do tronco). Pode haver rigidez muscular, rabdomiólise (destruição de fibras musculares), pseudo-hipertrofia ou hipertrofia das panturrilhas, atrofia dos músculos fibulares e do quadríceps, e níveis altamente elevados de creatina quinase (CK) circulante.[1][4]

A anoctaminopatia distal é causada por mutações no gene ANO5 (símbolo: ANO5; nome completo: anoctamina-5), localizado no cromossomo 11. A herança é autossômica recessiva, ou seja, é necessário herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença. O gene ANO5 fornece instruções para a produção da proteína anoctamina-5, que participa da reparação da membrana celular das fibras musculares.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica, nos níveis elevados de creatina quinase (CK) e na identificação de mutações bialélicas no gene ANO5 por meio de testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos procedimentos disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) para confirmação diagnóstica. Atualmente, há 321 variantes patogênicas do gene ANO5 registradas no ClinVar, e 4 testes genéticos estão disponíveis para a doença.[1][2][5]

Não há cura específica para a anoctaminopatia distal. O manejo é multidisciplinar e visa aliviar os sintomas, preservar a função muscular e melhorar a qualidade de vida. O atendimento em reabilitação para doenças raras está disponível no SUS e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional e suporte ortopédico. Não há medicamentos aprovados especificamente para esta condição; o tratamento é sintomático e de suporte.[1][2]

O prognóstico varia conforme a progressão da fraqueza muscular. Muitas pessoas mantêm a capacidade de deambular por muitos anos, mas podem necessitar de auxílio para locomoção à medida que a doença avança. O acompanhamento regular com equipe multidisciplinar e o acesso a reabilitação podem ajudar a preservar a função e a qualidade de vida.[1][4]

A anoctaminopatia distal é uma doença neuromuscular hereditária rara, caracterizada por fraqueza e atrofia muscular progressivas que afetam principalmente os membros inferiores e, em alguns casos, os membros superiores. A condição é causada por mutações no gene ANO5, que codifica a proteína anoctamina-5, essencial para a função e reparo das fibras musculares. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, e os sintomas geralmente começam na adolescência ou na idade adulta.[1][4]

Os principais sinais e sintomas incluem fraqueza muscular proximal progressiva (especialmente nos quadríceps e membros superiores), fraqueza muscular distal dos membros inferiores e superiores, dificuldade para correr, subir escadas e marcha anserina (andar com inclinação do tronco). Pode haver rigidez muscular, rabdomiólise (destruição de fibras musculares), pseudo-hipertrofia ou hipertrofia das panturrilhas, atrofia dos músculos fibulares e do quadríceps, e níveis altamente elevados de creatina quinase (CK) circulante.[1][4]

A anoctaminopatia distal é causada por mutações no gene ANO5 (símbolo: ANO5; nome completo: anoctamina-5), localizado no cromossomo 11. A herança é autossômica recessiva, ou seja, é necessário herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença. O gene ANO5 fornece instruções para a produção da proteína anoctamina-5, que participa da reparação da membrana celular das fibras musculares.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica, nos níveis elevados de creatina quinase (CK) e na identificação de mutações bialélicas no gene ANO5 por meio de testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos procedimentos disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) para confirmação diagnóstica. Atualmente, há 321 variantes patogênicas do gene ANO5 registradas no ClinVar, e 4 testes genéticos estão disponíveis para a doença.[1][2][5]

Não há cura específica para a anoctaminopatia distal. O manejo é multidisciplinar e visa aliviar os sintomas, preservar a função muscular e melhorar a qualidade de vida. O atendimento em reabilitação para doenças raras está disponível no SUS e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional e suporte ortopédico. Não há medicamentos aprovados especificamente para esta condição; o tratamento é sintomático e de suporte.[1][2]

O prognóstico varia conforme a progressão da fraqueza muscular. Muitas pessoas mantêm a capacidade de deambular por muitos anos, mas podem necessitar de auxílio para locomoção à medida que a doença avança. O acompanhamento regular com equipe multidisciplinar e o acesso a reabilitação podem ajudar a preservar a função e a qualidade de vida.[1][4]