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Anoctaminopatia distal
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Anoctaminopatia distal é uma distrofia muscular autossômica recessiva causada por mutações no gene ANO5. Caracteriza-se por fraqueza muscular distal progressiva, atrofia e hipertrofia de panturrilhas, com elevação da creatina quinase. Pode apresentar anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
24
pacientes catalogados
Início
Adolescent
+ adult
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 20%
CID-10: G71.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS2024
2.340
internações/ano
R$ 6.780
custo médio/internação
ESTADOS COM MAIS INTERNAÇÕES
SPRJMGRSPR
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪
Músculos
13 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 9 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Concentração elevada de creatina quinase circulante
Frequência: 12/12
90%prev.
Fraqueza muscular progressiva
Muito frequente (99-80%)
58%prev.
Fraqueza muscular distal do membro inferior
Muito frequente (99-80%)
58%prev.
Atrofia do músculo quadríceps
Frequência: 7/12
55%prev.
Marcha anserina
Frequente (79-30%)
55%prev.
Rigidez muscular
Frequente (79-30%)
23sintomas
Muito frequente (2)
Frequente (11)
Ocasional (4)
Muito raro (3)
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 23 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Concentração elevada de creatina quinase circulanteElevated circulating creatine kinase concentration
Frequência: 12/12100%
Fraqueza muscular progressivaProgressive muscle weakness
Muito frequente (99-80%)90%
Fraqueza muscular distal do membro inferiorDistal lower limb muscle weakness
Muito frequente (99-80%)58%
Atrofia do músculo quadrícepsQuadriceps muscle atrophy
Frequência: 7/1258%
Marcha anserinaWaddling gait
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa33desde 1993
Últimos 10 anos1publicações
Pico20161 papers
Linha do tempo
2000201020201993Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

ANO5Anoctamin-5Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Plays a role in plasma membrane repair in a process involving annexins (PubMed:33496727). Does not exhibit calcium-activated chloride channel (CaCC) activity

LOCALIZAÇÃO

Endoplasmic reticulum membraneCell membrane

VIAS BIOLÓGICAS (2)
Induction of Cell-Cell FusionStimuli-sensing channels
MECANISMO DE DOENÇA

Gnathodiaphyseal dysplasia

Rare skeletal syndrome characterized by bone fragility, sclerosis of tubular bones, and cemento-osseous lesions of the jawbone. Patients experience frequent bone fractures caused by trivial accidents in childhood; however the fractures heal normally without bone deformity. The jaw lesions replace the tooth-bearing segments of the maxilla and mandible with fibrous connective tissues, including various amounts of cementum-like calcified mass, sometimes causing facial deformities. Patients also have a propensity for jaw infection and often suffer from purulent osteomyelitis-like symptoms, such as swelling of and pus discharge from the gums, mobility of the teeth, insufficient healing after tooth extraction and exposure of the lesions into the oral cavity.

OUTRAS DOENÇAS (6)
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Lgnathodiaphyseal dysplasiaautosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyMiyoshi muscular dystrophy 3
HGNC:27337UniProt:Q75V66

Variantes genéticas (ClinVar)

321 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 ANO5: NM_213599.3(ANO5):c.261del (p.Asp88fs) ()
🧬 ANO5: NM_213599.3(ANO5):c.2427C>G (p.Tyr809Ter) ()
🧬 ANO5: NM_213599.3(ANO5):c.271A>T (p.Lys91Ter) ()
🧬 ANO5: NM_213599.3(ANO5):c.2586_2596del (p.Ile865fs) ()
🧬 ANO5: NM_213599.3(ANO5):c.1059C>A (p.Cys353Ter) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Anoctaminopatia distal

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Associações

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Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Defective membrane fusion and repair in Anoctamin5-deficient muscular dystrophy.
    Human molecular genetics· 2016· PMID 26911675mais citado
  2. Spontaneous Thrombosis of a Long-Segment Hepatic Artery Aneurysm During Conservative Management: A Case Report on an 11-Year Follow-Up.
    Cureus· 2026· PMID 41994842recente
  3. Successful Endoscopic Retrograde Cholangiopancreatography (ERCP) in a Patient With Situs Inversus Totalis: A Case Report.
    Cureus· 2026· PMID 41994828recente
  4. Severe Spaghetti Wrist Injury With Complete Laceration of Median Nerve, Radial and Ulnar Arteries, and Multiple Flexor Tendons: A Case Report and Literature Review.
    Cureus· 2026· PMID 41994827recente
  5. Dialysis Access-Associated Steal Syndrome in a Hemodialysis Patient: A Case Report.
    Cureus· 2026· PMID 41994818recente
  6. Anesthetic Management of Laparoscopic Surgery in a Patient With an Uncomplicated Type B Aortic Dissection: A Case Report.
    Cureus· 2026· PMID 41994786recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:399096(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:613319(OMIM)
  3. MONDO:0013222(MONDO)
  4. GARD:17653(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q5282843(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Anoctaminopatia distal

ORPHA:399096 · MONDO:0013222
🇧🇷 Brasil SUS
Internações
2.340/ano
Prevalência BR
1:3500 (homens)
Custo SUS
R$ 6.780/internação
Dados
DATASUS 2024
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
24 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
G71.0 · Distrofia muscular
Início
Adolescent, Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0751336
Wikidata
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