Introdução
O que você precisa saber de cara
Anoctaminopatia distal é uma distrofia muscular autossômica recessiva causada por mutações no gene ANO5. Caracteriza-se por fraqueza muscular distal progressiva, atrofia e hipertrofia de panturrilhas, com elevação da creatina quinase. Pode apresentar anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 9 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 23 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Plays a role in plasma membrane repair in a process involving annexins (PubMed:33496727). Does not exhibit calcium-activated chloride channel (CaCC) activity
Endoplasmic reticulum membraneCell membrane
Gnathodiaphyseal dysplasia
Rare skeletal syndrome characterized by bone fragility, sclerosis of tubular bones, and cemento-osseous lesions of the jawbone. Patients experience frequent bone fractures caused by trivial accidents in childhood; however the fractures heal normally without bone deformity. The jaw lesions replace the tooth-bearing segments of the maxilla and mandible with fibrous connective tissues, including various amounts of cementum-like calcified mass, sometimes causing facial deformities. Patients also have a propensity for jaw infection and often suffer from purulent osteomyelitis-like symptoms, such as swelling of and pus discharge from the gums, mobility of the teeth, insufficient healing after tooth extraction and exposure of the lesions into the oral cavity.
Variantes genéticas (ClinVar)
321 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Anoctaminopatia distal
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Spontaneous Thrombosis of a Long-Segment Hepatic Artery Aneurysm During Conservative Management: A Case Report on an 11-Year Follow-Up.
Successful Endoscopic Retrograde Cholangiopancreatography (ERCP) in a Patient With Situs Inversus Totalis: A Case Report.
Severe Spaghetti Wrist Injury With Complete Laceration of Median Nerve, Radial and Ulnar Arteries, and Multiple Flexor Tendons: A Case Report and Literature Review.
Dialysis Access-Associated Steal Syndrome in a Hemodialysis Patient: A Case Report.
Anesthetic Management of Laparoscopic Surgery in a Patient With an Uncomplicated Type B Aortic Dissection: A Case Report.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Defective membrane fusion and repair in Anoctamin5-deficient muscular dystrophy.
- Spontaneous Thrombosis of a Long-Segment Hepatic Artery Aneurysm During Conservative Management: A Case Report on an 11-Year Follow-Up.
- Successful Endoscopic Retrograde Cholangiopancreatography (ERCP) in a Patient With Situs Inversus Totalis: A Case Report.
- Severe Spaghetti Wrist Injury With Complete Laceration of Median Nerve, Radial and Ulnar Arteries, and Multiple Flexor Tendons: A Case Report and Literature Review.
- Dialysis Access-Associated Steal Syndrome in a Hemodialysis Patient: A Case Report.
- Anesthetic Management of Laparoscopic Surgery in a Patient With an Uncomplicated Type B Aortic Dissection: A Case Report.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:399096(Orphanet)
- OMIM OMIM:613319(OMIM)
- MONDO:0013222(MONDO)
- GARD:17653(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q5282843(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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