A distonia focal autossômica dominante, DTY25, é uma forma de distonia focal, caracterizada por distonia cervical, laríngea e mão-antebraço.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A distonia focal autossômica dominante, tipo DYT25, é uma condição genética rara que causa espasmos e contrações involuntárias nos músculos. Ela se manifesta tipicamente no pescoço causando torcicolo, nas cordas vocais alterando a voz e nos braços ou mãos. Os sintomas costumam ter início na idade adulta e são transmitidos de forma autossômica dominante. No SUS, existe o protocolo geral para distonias e acesso a procedimentos de reabilitação voltados a doenças raras.
A distonia focal autossômica dominante, DTY25, é uma forma de distonia focal, caracterizada por distonia cervical, laríngea e mão-antebraço.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 11 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisDystonia 25
A form of dystonia, a disorder defined by the presence of sustained involuntary muscle contraction, often leading to abnormal postures. DYT25 is an autosomal dominant neurologic disorder characterized by adult onset of focal dystonia, usually involving the neck. The dystonia most often progresses to involve other regions, particularly the face and laryngeal muscles, and less commonly the trunk and limbs.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
144 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Distonia focal autossômica dominante, tipo DYT25
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Distonia focal autossômica dominante, tipo DYT25.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Distonia focal autossômica dominante, tipo DYT25 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Existe um documento oficial para "Distonias e Espasmo Hemifacial". Ele pode não cobrir esta forma específica da doença — confira no texto do protocolo antes de contar com ele.
A doença é causada por alterações genéticas no gene GNAL, com herança autossômica dominante. Esse gene é responsável por produzir a proteína Guanine nucleotide-binding protein G(olf) subunit alpha.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Distonia focal autossômica dominante, tipo DYT25. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/distonia-focal-autossomica-dominante-tipo-dyt25
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Distonia focal autossômica dominante, tipo DYT25
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
