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Distonia focal autossômica dominante, tipo DYT25
ORPHA:329466CID-10 · G24.1OMIM 615073PCDT · SUSDOENÇA RARA

A distonia focal autossômica dominante, DTY25, é uma forma de distonia focal, caracterizada por distonia cervical, laríngea e mão-antebraço.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A distonia focal autossômica dominante, DTY25, é uma forma de distonia focal, caracterizada por distonia cervical, laríngea e mão-antebraço.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
28
pacientes catalogados
Início
Adult
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 45%
PCDT disponívelCID-10: G24.1
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

90%prev.
Distonia focal
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Distonia de membro
Frequente (79-30%)
55%prev.
Distonia craniofacial
Frequente (79-30%)
55%prev.
Torcicolo
Frequente (79-30%)
55%prev.
Distonia laríngea
Frequente (79-30%)
55%prev.
Distonia lingual
Frequente (79-30%)
11sintomas
Muito frequente (1)
Frequente (6)
Sem dados (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 11 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Distonia focalFocal dystonia
Muito frequente (99-80%)90%
Distonia de membroLimb dystonia
Frequente (79-30%)55%
Distonia craniofacialCraniofacial dystonia
Frequente (79-30%)55%
TorcicoloTorticollis
Frequente (79-30%)55%
Distonia laríngeaLaryngeal dystonia
Frequente (79-30%)55%

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

GNALGuanine nucleotide-binding protein G(olf) subunit alphaDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Guanine nucleotide-binding protein (G protein) involved as transducer in olfactory signal transduction controlled by G protein-coupled receptors (GPCRs) (By similarity). Contains the guanine nucleotide binding site and alternates between an active, GTP-bound state and an inactive, GDP-bound state (By similarity). Signaling by an activated GPCR promotes GDP release and GTP binding (By similarity). The alpha subunit has a low GTPase activity that converts bound GTP to GDP, thereby terminating the

LOCALIZAÇÃO

Cell membrane

VIAS BIOLÓGICAS (3)
Adenylate cyclase inhibitory pathwayAdenylate cyclase activating pathwayOlfactory Signaling Pathway
MECANISMO DE DOENÇA

Dystonia 25

A form of dystonia, a disorder defined by the presence of sustained involuntary muscle contraction, often leading to abnormal postures. DYT25 is an autosomal dominant neurologic disorder characterized by adult onset of focal dystonia, usually involving the neck. The dystonia most often progresses to involve other regions, particularly the face and laryngeal muscles, and less commonly the trunk and limbs.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Brain Nucleus accumbens basal ganglia
45.6 TPM
Brain Caudate basal ganglia
28.9 TPM
Brain Putamen basal ganglia
21.6 TPM
Pituitária
18.9 TPM
Bladder
12.9 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
dystonia 25
HGNC:4388UniProt:P38405

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Jynarque (TOLVAPTAN)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

144 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GNAL: GRCh38/hg38 18p11.32-11.21(chr18:136227-15181209)x4 ()
🧬 GNAL: NM_182978.4(GNAL):c.983A>G (p.Asn328Ser) ()
🧬 GNAL: NM_182978.4(GNAL):c.1129C>T (p.Pro377Ser) ()
🧬 GNAL: GRCh37/hg19 18p11.32-11.21(chr18:136227-12478196)x3 ()
🧬 GNAL: NM_182978.4(GNAL):c.502G>A (p.Val168Met) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Distonia focal autossômica dominante, tipo DYT25

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Distonia focal autossômica dominante, tipo DYT25.

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Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

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Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:329466(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:615073(OMIM)
  3. MONDO:0014033(MONDO)
  4. Distonia e Espasticidade(PCDT · Ministério da Saúde)
  5. GARD:10667(GARD (NIH))
  6. Variantes catalogadas(ClinVar)
  7. Q30989665(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Distonia focal autossômica dominante, tipo DYT25

ORPHA:329466 · MONDO:0014033
🇧🇷 Brasil SUS
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
28 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
G24.1 · Distonia familiar idiopática
Início
Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C3554447
Repurposing
1 candidato
procyclidineacetylcholine receptor antagonist
Wikidata
DiscussaoAtiva

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