ORPHA:352582
Epilepsia mioclônica familiar da infância
Doença genética rara, síndrome epiléptica infantil, caracterizada por crises focais mioclônicas de início neonatal até a infância, ocorrendo em vários membros de uma família, associadas em alguns com disartria leve, ataxia e deficiência intelectual limítrofe a moderada.
<1 / 1 000 0003 genes identificadosAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
7 casos documentados
3Genes causadores
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