Qualquer síndrome genética que se caracteriza por ataxia cerebelar (dificuldade de coordenação e equilíbrio), epilepsia (crises convulsivas) e deficiência intelectual. É uma condição de herança autossômica recessiva, o que significa que a pessoa só desenvolve a doença se herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais. A causa dessa síndrome é uma mutação no gene RUBCN.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Qualquer síndrome genética que se caracteriza por ataxia cerebelar (dificuldade de coordenação e equilíbrio), epilepsia (crises convulsivas) e deficiência intelectual. É uma condição de herança autossômica recessiva, o que significa que a pessoa só desenvolve a doença se herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais. A causa dessa síndrome é uma mutação no gene RUBCN.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Inhibits PIK3C3 activity; under basal conditions negatively regulates PI3K complex II (PI3KC3-C2) function in autophagy. Negatively regulates endosome maturation and degradative endocytic trafficking and impairs autophagosome maturation process. Can sequester UVRAG from association with a class C Vps complex (possibly the HOPS complex) and negatively regulates Rab7 activation (PubMed:20974968, PubMed:21062745) Involved in regulation of pathogen-specific host defense of activated macrophages. Fol
Late endosomeLysosomeEarly endosome
Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, 15
A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCAR15 patients manifest cerebellar ataxia in early childhood and delayed motor development with delayed walking. Additional features include dysarthria, upper limb involvement, abnormal eye movements, and hyporeflexia.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
63 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de ataxia cerebelar-epilepsia-transtorno do desenvolvimento intelectual autossômica recessiva por deficiência de RUBCN
Centros de Referência SUS
13 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de ataxia cerebelar-epilepsia-transtorno do desenvolvimento intelectual autossômica recessiva por deficiência de RUBCN
Centros para Síndrome de ataxia cerebelar-epilepsia-transtorno do desenvolvimento intelectual autossômica recessiva por deficiência de RUBCN
Detalhes dos centros
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
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Novel LSS variants in alopecia and intellectual disability syndrome: New case report and clinical spectrum of LSS-related rare disease traits.
Expanding the pre- and postnatal phenotype of WASHC5 and CCDC22 -related Ritscher-Schinzel syndromes.
Antenatal presentation and supratentorial brain abnormalities in a child with Poretti-Boltshauser syndrome.
PPP1R21-related syndromic intellectual disability: Report of an adult patient and review.
The RNA Exosome and Human Disease.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Comunidades
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Novel LSS variants in alopecia and intellectual disability syndrome: New case report and clinical spectrum of LSS-related rare disease traits.
- Expanding the pre- and postnatal phenotype of WASHC5 and CCDC22 -related Ritscher-Schinzel syndromes.
- Antenatal presentation and supratentorial brain abnormalities in a child with Poretti-Boltshauser syndrome.
- PPP1R21-related syndromic intellectual disability: Report of an adult patient and review.
- The RNA Exosome and Human Disease.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:404499(Orphanet)
- OMIM OMIM:615705(OMIM)
- MONDO:0014311(MONDO)
- Epilepsia(PCDT · Ministério da Saúde)
- GARD:17678(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q21124566(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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