Qualquer síndrome genética que se caracteriza por ataxia cerebelar (dificuldade de coordenação e equilíbrio), epilepsia (crises convulsivas) e deficiência intelectual. É uma condição de herança autossômica recessiva, o que significa que a pessoa só desenvolve a doença se herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais. A causa dessa síndrome é uma mutação no gene RUBCN.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome por deficiência de RUBCN é uma condição genética rara que se manifesta ainda na infância. Ela costuma causar dificuldade de coordenação e equilíbrio (ataxia), crises epilépticas com convulsões e atraso no desenvolvimento da fala e da aprendizagem. A família em geral nota que a criança demora mais para começar a andar e apresenta desequilíbrio e fraqueza motora. Embora a doença não tenha um PCDT próprio de doença rara no SUS, o sistema oferece suporte para as crises pelo protocolo de epilepsia e procedimentos de reabilitação multiprofissional.
Qualquer síndrome genética que se caracteriza por ataxia cerebelar (dificuldade de coordenação e equilíbrio), epilepsia (crises convulsivas) e deficiência intelectual. É uma condição de herança autossômica recessiva, o que significa que a pessoa só desenvolve a doença se herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais. A causa dessa síndrome é uma mutação no gene RUBCN.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisSpinocerebellar ataxia, autosomal recessive, 15
A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCAR15 patients manifest cerebellar ataxia in early childhood and delayed motor development with delayed walking. Additional features include dysarthria, upper limb involvement, abnormal eye movements, and hyporeflexia.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
63 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de ataxia cerebelar-epilepsia-transtorno do desenvolvimento intelectual autossômica recessiva por deficiência de RUBCN
Centros de Referência SUS
13 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de ataxia cerebelar-epilepsia-transtorno do desenvolvimento intelectual autossômica recessiva por deficiência de RUBCN
Centros para Síndrome de ataxia cerebelar-epilepsia-transtorno do desenvolvimento intelectual autossômica recessiva por deficiência de RUBCN
Detalhes dos centros
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Novel LSS variants in alopecia and intellectual disability syndrome: New case report and clinical spectrum of LSS-related rare disease traits.
Expanding the pre- and postnatal phenotype of WASHC5 and CCDC22 -related Ritscher-Schinzel syndromes.
Antenatal presentation and supratentorial brain abnormalities in a child with Poretti-Boltshauser syndrome.
PPP1R21-related syndromic intellectual disability: Report of an adult patient and review.
The RNA Exosome and Human Disease.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de ataxia cerebelar-epilepsia-transtorno do desenvolvimento intelectual autossômica recessiva por deficiência de RUBCN.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de ataxia cerebelar-epilepsia-transtorno do desenvolvimento intelectual autossômica recessiva por deficiência de RUBCN e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura descrita para esta condição genética nem medicamentos modificadores de doença catalogados. O foco terapêutico baseia-se no controle das crises epilépticas e em terapias de suporte para o desenvolvimento motor.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 8 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de ataxia cerebelar-epilepsia-transtorno do desenvolvimento intelectual autossômica recessiva por deficiência de RUBCN. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-epilepsia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-autossomica-recessiva-por-deficiencia-de-rubcn
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de ataxia cerebelar-epilepsia-transtorno do desenvolvimento intelectual autossômica recessiva por deficiência de RUBCN
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
