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Síndrome PHACE
ORPHA:42775

Síndrome PHACE

PHACE é um acrônimo usado para descrever uma síndrome caracterizada pela associação de malformações cerebrais da fossa posterior, grandes hemangiomas faciais, anomalias anatômicas das artérias cerebrais, coarctação da aorta e outras anomalias cardíacas, e anormalidades oculares. Às vezes, anomalias esternais também estão presentes e, nesses casos, a síndrome é chamada de PHACES. Duas manifestações adicionais foram recentemente adicionadas ao espectro clínico da síndrome PHACE: estenose dos vasos da base do crânio e dilatações longitudinais segmentares da artéria carótida interna.

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