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Lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo E
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo E é uma malformação cerebral rara caracterizada por lisencefalia (cérebro liso) e hipoplasia cerebelar severa. Apresenta-se com atraso global do desenvolvimento, epilepsia e problemas de motricidade.

🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q04.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Anos de pesquisa7
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Pico20191 papers
Linha do tempo
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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

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🇧🇷 Atendimento SUS — Lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo E

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#1

The Reeler Mouse: A Translational Model of Human Neurological Conditions, or Simply a Good Tool for Better Understanding Neurodevelopment?

Journal of clinical medicine2019 Dec 01

The first description of the Reeler mutation in mouse dates to more than fifty years ago, and later, its causative gene (reln) was discovered in mouse, and its human orthologue (RELN) was demonstrated to be causative of lissencephaly 2 (LIS2) and about 20% of the cases of autosomal-dominant lateral temporal epilepsy (ADLTE). In both human and mice, the gene encodes for a glycoprotein referred to as reelin (Reln) that plays a primary function in neuronal migration during development and synaptic stabilization in adulthood. Besides LIS2 and ADLTE, RELN and/or other genes coding for the proteins of the Reln intracellular cascade have been associated substantially to other conditions such as spinocerebellar ataxia type 7 and 37, VLDLR-associated cerebellar hypoplasia, PAFAH1B1-associated lissencephaly, autism, and schizophrenia. According to their modalities of inheritances and with significant differences among each other, these neuropsychiatric disorders can be modeled in the homozygous (reln-/-) or heterozygous (reln+/-) Reeler mouse. The worth of these mice as translational models is discussed, with focus on their construct and face validity. Description of face validity, i.e., the resemblance of phenotypes between the two species, centers onto the histological, neurochemical, and functional observations in the cerebral cortex, hippocampus, and cerebellum of Reeler mice and their human counterparts.

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. The Reeler Mouse: A Translational Model of Human Neurological Conditions, or Simply a Good Tool for Better Understanding Neurodevelopment?
    Journal of clinical medicine· 2019· PMID 31805691mais citado
  2. Neuropathological findings of very low-density lipoprotein receptor-related cerebellar hypoplasia in a full-term fetus.
    J Neuropathol Exp Neurol· 2025· PMID 40974083recente
  3. A novel missense variant in the RELN gene in sheep with lissencephaly and cerebellar hypoplasia.
    Vet Pathol· 2025· PMID 39394905recente
  4. A genetic variant in the MAST1 gene is associated with mega-corpus-callosum syndrome with hypoplastic cerebellar vermis, in a fetus.
    Mol Genet Genomic Med· 2024· PMID 38284444recente
  5. Lissencephaly With Cerebellar Hypoplasia Due To a New RELN Mutation.
    Pediatr Neurol· 2023· PMID 37879138recente
  6. Prenatal diagnosis of SMPD4 loss - A neurodevelopmental disorder with microcephaly, arthrogryposis and structural brain anomalies.
    Prenat Diagn· 2023· PMID 36703249recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:100015(Orphanet)
  2. MONDO:0015038(MONDO)
  3. GARD:19735(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55785204(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo E
Compêndio · Raras BR

Lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo E

ORPHA:100015 · MONDO:0015038
CID-10
Q04.3 · Outras deformidades por redução do encéfalo
CID-11
Início
Antenatal, Neonatal
MedGen
UMLS
C5191422
EuropePMC
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