A amiloidose sistêmica primária (PSA) é uma forma de amiloidose AL causada pela agregação e deposição de fibrilas amiloides insolúveis derivadas de cadeias leves de imunoglobulinas monoclonais com dobramento incorreto, habitualmente produzidas por um tumor de células plasmáticas e caracterizada pelo envolvimento de múltiplos órgãos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A amiloidose sistêmica primária (PSA) é uma forma de amiloidose AL causada pela agregação e deposição de fibrilas amiloides insolúveis derivadas de cadeias leves de imunoglobulinas monoclonais com dobramento incorreto, habitualmente produzidas por um tumor de células plasmáticas e caracterizada pelo envolvimento de múltiplos órgãos.[1]
A prevalência estimada para a condição é de 1-5 a cada 10.000 indivíduos, e o padrão de herança é classificado como não aplicável.[1]
Diagnóstico
Tratamentos citados na literatura
Fármacos associados à condição em dados minerados da literatura científica (com o respectivo número de publicações científicas entre parênteses) incluem: Bortezomib (328), Melphalan (324), Dexamethasone (244), daratumumab (155), Cyclophosphamide (114), Lenalidomide (79), Thalidomide (53), Prednisone (44), Colchicine (19) e pomalidomide (18). Estas menções derivam de estudos biomédicos e não configuram recomendação de tratamento.[4]
Atualmente, há 1 ensaio clínico ativo registrado referente à condição.[1][2][4]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
O mieloma múltiplo é um câncer que se desenvolve na medula óssea, o tecido esponjoso encontrado no centro da maioria dos ossos. A medula óssea produz glóbulos vermelhos, que transportam oxigênio por todo o corpo; glóbulos brancos, que formam as defesas do organismo (sistema imunológico); e plaquetas, que são necessárias para a coagulação sanguínea.
O mieloma múltiplo é caracterizado por anomalias nas células plasmáticas, um tipo de glóbulo branco. Essas células anormais se multiplicam descontroladamente, passando de cerca de um por cento das células na medula óssea para a maioria das células da medula óssea. As células anormais formam tumores dentro do osso, causando dor óssea e aumento do risco de fraturas. Se os tumores interferirem nos nervos próximos aos ossos, pode ocorrer dormência ou fraqueza nos braços ou nas pernas. Pessoas com a condição também podem experimentar perda de tecido ósseo, particularmente no crânio, na coluna vertebral, nas costelas e na pelve. A deterioração do osso pode resultar em excesso de cálcio no sangue (hipercalemia), o que pode levar a náuseas e perda de apetite, sede excessiva, fadiga, fraqueza muscular e confusão.
As células plasmáticas anormais no mieloma múltiplo produzem proteínas que prejudicam o desenvolvimento de glóbulos sanguíneos normais. Como resultado, pessoas com a condição podem ter um número reduzido de glóbulos vermelhos (anemia), o que pode causar fadiga, fraqueza e pele incomumente pálida (palidez); um número baixo de glóbulos brancos (leucopenia), que pode resultar em um sistema imunológico enfraquecido e infecções frequentes, como pneumonia; e um número reduzido de plaquetas (trombocitopenia), que pode levar a sangramentos anormais e hematomas. Problemas renais também podem ocorrer nessa doença, causados pela hipercalemia ou por proteínas tóxicas produzidas pelas células plasmáticas anormais.
Pessoas com mieloma múltiplo geralmente desenvolvem a doença por volta dos 65 anos de idade. Com o tempo, pessoas com a condição podem desenvolver complicações que ameaçam a vida, mas a velocidade com que isso ocorre varia amplamente. Algumas pessoas com a condição são diagnosticadas incidentalmente quando exames são realizados para outros fins e não apresentam sintomas por anos.
Fonte: MedlinePlus Genetics (NLM/NIH), traduzidoA amiloidose sistêmica primária (PSA) é uma forma de amiloidose AL causada pela agregação e deposição de fibrilas amiloides insolúveis derivadas de cadeias leves de imunoglobulinas monoclonais com dobramento incorreto, habitualmente produzidas por um tumor de células plasmáticas e caracterizada pelo envolvimento de múltiplos órgãos.
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Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 fontes citadas no texto · 6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Amiloidose sistêmica primária. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/amiloidose-sistemica-primaria
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Amiloidose sistêmica primária
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- Doença rara (ontologia)
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- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
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- Moléculas estudadas na doença
- fonte: OpenTargets
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov
