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Doença autossômica dominante causada por variantes patogênicas no gene VHL, levando a um risco aumentado de vários tumores benignos e malignos, incluindo hemangioblastomas, hemangiomas retinais, tumores do saco endolinfático, carcinoma de células renais e feocromocitomas.
Síndrome de predisposição familiar para cancro associada a uma variedade de neoplasias malignas e benignas, mais frequentemente hemangioblastoma retiniano, cerebeloso e espinal, carcinoma de células renais (CCR) e feocromocitoma/paraganglioma.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 47 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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