ORPHA:99942
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2I
A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2I (CMT2I) é uma forma de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia sensório-motora periférica, caracterizada por início tardio com perda sensorial grave (parestesia e hipoestesia) associada à fraqueza distal, principalmente das pernas, e reflexos tendinosos profundos ausentes ou reduzidos.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
5 casos documentados
1Genes causadores
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