A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2I (CMT2I) é uma forma de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia sensório-motora periférica, caracterizada por início tardio com perda sensorial grave (parestesia e hipoestesia) associada à fraqueza distal, principalmente das pernas, e reflexos tendinosos profundos ausentes ou reduzidos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2I (CMT2I) é uma forma de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia sensório-motora periférica, caracterizada por início tardio com perda sensorial grave (parestesia e hipoestesia) associada à fraqueza distal, principalmente das pernas, e reflexos tendinosos profundos ausentes ou reduzidos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 11 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Is an adhesion molecule necessary for normal myelination in the peripheral nervous system. It mediates adhesion between adjacent myelin wraps and ultimately drives myelin compaction
Cell membraneMyelin membrane
Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1B
A dominant demyelinating form of Charcot-Marie-Tooth disease, a disorder of the peripheral nervous system, characterized by progressive weakness and atrophy, initially of the peroneal muscles and later of the distal muscles of the arms. Charcot-Marie-Tooth disease is classified in two main groups on the basis of electrophysiologic properties and histopathology: primary peripheral demyelinating neuropathies (designated CMT1 when they are dominantly inherited) and primary peripheral axonal neuropathies (CMT2). Demyelinating neuropathies are characterized by severely reduced nerve conduction velocities (less than 38 m/sec), segmental demyelination and remyelination with onion bulb formations on nerve biopsy, slowly progressive distal muscle atrophy and weakness, absent deep tendon reflexes, and hollow feet.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
350 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 29 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Publicações recentes
Late-Onset, Autosomal Dominant, Axonal, Sensorimotor Neuropathy Due to the New Variant c.1A_G in Myelin Protein Zero (MPZ): A Case Report.
A novel SBF1 missense mutation causes autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3.
Roussy-Lévy Syndrome: Pes Cavus, Tendon Areflexia, Amyotrophy, Gait Ataxia, and Upper Limb Tremor in a Patient with CMT Neuropathy.
A novel mutation in the LRSAM1 gene in a family with early onset autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth type 2P.
Case Report: A new case of YARS1-associated autosomal recessive disorder with compound heterozygous and concurrent 47, XXY.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Late-Onset, Autosomal Dominant, Axonal, Sensorimotor Neuropathy Due to the New Variant c.1A_G in Myelin Protein Zero (MPZ): A Case Report.
- A novel SBF1 missense mutation causes autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3.
- Roussy-Lévy Syndrome: Pes Cavus, Tendon Areflexia, Amyotrophy, Gait Ataxia, and Upper Limb Tremor in a Patient with CMT Neuropathy.
- A novel mutation in the LRSAM1 gene in a family with early onset autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth type 2P.
- Case Report: A new case of YARS1-associated autosomal recessive disorder with compound heterozygous and concurrent 47, XXY.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:99942(Orphanet)
- OMIM OMIM:607677(OMIM)
- MONDO:0011889(MONDO)
- GARD:9197(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q27164464(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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