Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-dificuldades alimentares

Um distúrbio complexo do neurodesenvolvimento causado pela variação no DHX30. Descobriu-se que indivíduos com variantes em DHX30 apresentam apresentações variáveis, incluindo deficiência intelectual, atraso ou ausência no desenvolvimento da fala, atraso no desenvolvimento motor, hipotonia, dificuldades alimentares e marcha atáxica ou incapacidade de andar. Outras características fenotípicas comumente relatadas incluem distúrbios do sono, características autistas, convulsões e hipermobilidade articular.