Ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX10

Doença genética peroxissomal rara, caracterizada por ataxia lentamente progressiva de início na infância e neuropatia motora axonal devido à deficiência de PEX 10. Os sinais piramidais e atrofia cerebelosa acentuada são evidentes. Os doentes podem apresentar perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira, tremor intencional, diminuição da sensibilidade vibratória e diabetes mellitus. As características adicionais podem incluir nistagmo, midríase, hiperreflexia e movimento involuntário da cabeça.