A ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX10 é uma doença genética rara que afeta principalmente o sistema nervoso, causando dificuldades progressivas de coordenação e equilíbrio. Estima-se que sua prevalência seja inferior a 1 caso por 1.000.000 de pessoas. A condição geralmente se manifesta na infância ou na adolescência.[1][3]

Os principais sintomas incluem ataxia (falta de coordenação) que afeta o tronco, os membros e a marcha, que piora com o tempo. Outros sinais frequentes são: disartria (dificuldade para falar), apraxia oculomotora (dificuldade em mover os olhos voluntariamente), movimentos anormais da cabeça, midríase (pupilas dilatadas) e prejuízo na perseguição visual suave. Podem ocorrer também hiperreflexia (reflexos exagerados), sinal piramidal anormal, neuropatia axonal motora (fraqueza muscular por dano nos nervos) e pé cavo (arco do pé elevado). Muitas pessoas apresentam atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual leve e diabetes mellitus tipo 2. Exames laboratoriais podem mostrar acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa e concentração anormal de ácido fitânico circulante. A ressonância magnética do cérebro frequentemente revela atrofia cerebelar difusa (encolhimento do cerebelo).[1][3]

A doença é causada por mutações no gene PEX10 (do inglês Peroxisome biogenesis factor 10). Esse gene fornece instruções para a produção de uma proteína essencial para a formação e função dos peroxissomos — organelas celulares que ajudam a quebrar ácidos graxos de cadeia muito longa e outras substâncias. A herança é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença.[1][4]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas neurológicos e na confirmação por testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é o principal exame disponível, capaz de identificar mutações no gene PEX10. Atualmente, há 281 variantes descritas no ClinVar e 85 testes genéticos disponíveis para a condição. No Brasil, o SUS oferece cobertura mínima para o diagnóstico, incluindo o sequenciamento completo do exoma e atendimento em reabilitação para doenças raras.[1][4]

Não há cura para a ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX10. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. Isso pode incluir fisioterapia e terapia ocupacional para ajudar na coordenação e na marcha, fonoaudiologia para a disartria, e acompanhamento endocrinológico para o diabetes mellitus tipo 2. O atendimento em reabilitação para doenças raras está disponível no SUS. Nenhum medicamento específico é aprovado para a doença até o momento.[1]

O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas e a idade de início. A ataxia cerebelar é progressiva, o que pode levar a dificuldades crescentes de locomoção e coordenação ao longo do tempo. O acompanhamento multidisciplinar e o suporte de reabilitação são fundamentais para manter a funcionalidade e a qualidade de vida pelo maior tempo possível.[1][3]

A ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX10 é uma doença genética rara que afeta principalmente o sistema nervoso, causando dificuldades progressivas de coordenação e equilíbrio. Estima-se que sua prevalência seja inferior a 1 caso por 1.000.000 de pessoas. A condição geralmente se manifesta na infância ou na adolescência.[1][3]

Os principais sintomas incluem ataxia (falta de coordenação) que afeta o tronco, os membros e a marcha, que piora com o tempo. Outros sinais frequentes são: disartria (dificuldade para falar), apraxia oculomotora (dificuldade em mover os olhos voluntariamente), movimentos anormais da cabeça, midríase (pupilas dilatadas) e prejuízo na perseguição visual suave. Podem ocorrer também hiperreflexia (reflexos exagerados), sinal piramidal anormal, neuropatia axonal motora (fraqueza muscular por dano nos nervos) e pé cavo (arco do pé elevado). Muitas pessoas apresentam atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual leve e diabetes mellitus tipo 2. Exames laboratoriais podem mostrar acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa e concentração anormal de ácido fitânico circulante. A ressonância magnética do cérebro frequentemente revela atrofia cerebelar difusa (encolhimento do cerebelo).[1][3]

A doença é causada por mutações no gene PEX10 (do inglês Peroxisome biogenesis factor 10). Esse gene fornece instruções para a produção de uma proteína essencial para a formação e função dos peroxissomos — organelas celulares que ajudam a quebrar ácidos graxos de cadeia muito longa e outras substâncias. A herança é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença.[1][4]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas neurológicos e na confirmação por testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é o principal exame disponível, capaz de identificar mutações no gene PEX10. Atualmente, há 281 variantes descritas no ClinVar e 85 testes genéticos disponíveis para a condição. No Brasil, o SUS oferece cobertura mínima para o diagnóstico, incluindo o sequenciamento completo do exoma e atendimento em reabilitação para doenças raras.[1][4]

Não há cura para a ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX10. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. Isso pode incluir fisioterapia e terapia ocupacional para ajudar na coordenação e na marcha, fonoaudiologia para a disartria, e acompanhamento endocrinológico para o diabetes mellitus tipo 2. O atendimento em reabilitação para doenças raras está disponível no SUS. Nenhum medicamento específico é aprovado para a doença até o momento.[1]

O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas e a idade de início. A ataxia cerebelar é progressiva, o que pode levar a dificuldades crescentes de locomoção e coordenação ao longo do tempo. O acompanhamento multidisciplinar e o suporte de reabilitação são fundamentais para manter a funcionalidade e a qualidade de vida pelo maior tempo possível.[1][3]