Síndrome Aase-Smith

Síndrome Aase-Smith

ORPHA:916CID-10 · Q87.8OMIM 147800DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença do sistema nervoso

heartInício neonatalHerança AD

Também conhecida comoSíndrome de Aase-SmithSíndrome Aase-Smith tipo IHidrocefalia-fenda do palato-artrogripose

Sinônimos clínicos: Síndrome Aase-Smith tipo I · Hidrocefalia-fenda do palato-artrogripose

Auditável

A Síndrome de Aase-Smith tipo I é uma doença genética muito rara, que se caracteriza por problemas de formação presentes desde o nascimento, como: acúmulo de líquido na cabeça (hidrocefalia), causado por uma alteração cerebral conhecida como anomalia de Dandy-Walker; uma abertura no céu da boca (fenda palatina); e juntas (articulações) muito rígidas, que dificultam os movimentos.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome de Aase-Smith tipo I é uma condição genética rara caracterizada por alterações no corpo presentes desde o nascimento. Os sinais principais incluem acúmulo de líquido na cabeça decorrente da malformação de Dandy-Walker, fenda no céu da boca e articulações enrijecidas que dificultam os movimentos. Não existe um remédio que cure a doença, e os cuidados têm como objetivo controlar os sintomas e promover a reabilitação física. Embora a condição não tenha protocolo de tratamento medicamentoso específico no SUS, a rede pública prevê procedimentos de atendimento em reabilitação para apoiar o paciente.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A Síndrome de Aase-Smith tipo I é uma doença genética muito rara, que se caracteriza por problemas de formação presentes desde o nascimento, como: acúmulo de líquido na cabeça (hidrocefalia), causado por uma alteração cerebral conhecida como anomalia de Dandy-Walker; uma abertura no céu da boca (fenda palatina); e juntas (articulações) muito rígidas, que dificultam os movimentos.

Publicações científicas

13 artigos

Último publicado: 2025 Apr

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

10

pacientes catalogados

Início

Antenatal

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

5 sintomas

🧠

Neurológico

2 sintomas

👁️

Olhos

2 sintomas

💪

Músculos

2 sintomas

😀

Face

2 sintomas

❤️

Coração

1 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Morfologia anormal da orelha externa

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Malformação de Dandy-Walker

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Trismo

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Camptodactilia do dedo

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Múltiplas contraturas articulares

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Fissura palatina

Muito frequente (99-80%)

22sintomas

Muito frequente (9)

Frequente (2)

Ocasional (3)

Sem dados (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 22 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Morfologia anormal da orelha externaAbnormal pinna morphology

Muito frequente (99-80%)90%

Malformação de Dandy-WalkerDandy-Walker malformation

Muito frequente (99-80%)90%

TrismoTrismus

Muito frequente (99-80%)90%

Camptodactilia do dedoCamptodactyly of finger

Muito frequente (99-80%)90%

Múltiplas contraturas articularesMultiple joint contractures

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa11desde 2015

Total histórico13PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20151 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Publicações mais relevantes

🥇Melhor nível de evidência: Revisão sistemática

Timeline de publicações

1 papers (10 anos)

#1

Fetal akinesia deformation sequence due to a congenital disorder of glycosylation.

American journal of medical genetics. Part A2015 Oct

Congenital disorders of Glycosylation (CDG) are increasingly emerging as a major underlying etiology for patients with complex neurogenetic malformations and dysmorphic features. We describe a newborn female with arthrogryposis multiplex due to fetal akinesia secondary to CDG-DPAGT1. Pregnancy was complicated by reduced fetal movements. At birth, the patient was evaluated for intrauterine growth restriction, bilateral cataracts, and multiple joint contractures. She had markedly reduced spontaneous movements, hypotonia, weak cry, and poor suck. She had ventilator-dependent central respiratory depression. Brain MRI showed delayed myelination and an incomplete cerebellar vermis. Transferrin isoelectric focusing was suggestive of a type I congenital disorder of glycosylation. Sequencing revealed a homozygous missense mutation in dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase (DPAGT1), exon 3, p.Leu118Val, consistent with DPAGT1-CDG. There have been seventeen previously reported cases of DPAGT1-CDG, including two similar cases with multiple contractures. This case highlights the importance of considering congenital disorders of glycosylation in the differential diagnosis for arthrogryposis.

Publicações recentes

Aase-Smith syndrome type 2 with new neurological findings.

🥇 Ensaio randomizado

Oxf Med Case Reports2025 Apr

Limb anomalies and anemia: Aase-Smith syndrome.

Fetal Pediatr Pathol2008

Aase-Smith syndrome type II.

Saudi Med J2004 Dec

Favorable effect of splenectomy over a five year follow-up in a patient with Aase-Smith syndrome.

Haematologica2002 Nov

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC11 artigos no totalmostrando 1

2015

Fetal akinesia deformation sequence due to a congenital disorder of glycosylation.

American journal of medical genetics. Part A

Ver todos os 11 no EuropePMC

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

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9 em comum

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9 em comum

ORPHA:2462

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9 em comum

ORPHA:564

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9 em comum

ORPHA:373

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9 em comum

ORPHA:7

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9 em comum

ORPHA:570

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9 em comum

ORPHA:818

Síndrome Wolf-Hirschhorn

9 em comum

ORPHA:280

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9 em comum

ORPHA:1727

Síndrome Galloway-Mowat

9 em comum

ORPHA:2065

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não existe cura estabelecida para a Síndrome Aase-Smith nem medicamentos aprovados com essa finalidade. O acompanhamento envolve o suporte às alterações articulares, neurológicas e físicas apresentadas pelo paciente.

[1] Orphanet [3] GARD (NIH)[7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Fetal akinesia deformation sequence due to a congenital disorder of glycosylation.
American journal of medical genetics. Part A2015PMID 26033833
Aase-Smith syndrome type 2 with new neurological findings.
Oxf Med Case Reports2025PMID 40162151
Limb anomalies and anemia: Aase-Smith syndrome.
Fetal Pediatr Pathol2008PMID 19065327
Aase-Smith syndrome type II.
Saudi Med J2004PMID 15711686
Favorable effect of splenectomy over a five year follow-up in a patient with Aase-Smith syndrome.
Haematologica2002PMID 12414360
[Aase-Smith syndrome].
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu2001PMID 11462719
ORPHA:916
Orphanet
OMIM OMIM:147800
OMIM
MONDO:0007839
MONDO
GARD:5642
GARD (NIH)
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PubMed
Artigo Wikipedia
Wikipedia
Q303400
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome Aase-Smith. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-aase-smith

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