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Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome is characterized by congenital muscular dystrophy, infantile cataract and hypogonadism. It has been described in seven individuals from an isolated Norwegian village and in one unrelated individual. Transmission appears to be autosomal recessive.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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