Uma síndrome rara ligada ao cromossomo X, caracterizada por atraso no desenvolvimento psicomotor, deficiência intelectual, hidrocefalia e alterações faciais leves.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome Fried é uma condição genética rara que se manifesta no período neonatal ou na infância. Ela costuma causar atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual, fraqueza ou rigidez muscular e hidrocefalia. A causa está ligada a alterações no gene AP1S2, com padrão de herança ligado ao cromossomo X. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédio específico curativo, sendo o cuidado voltado ao apoio dos sintomas.
Uma síndrome rara ligada ao cromossomo X, caracterizada por atraso no desenvolvimento psicomotor, deficiência intelectual, hidrocefalia e alterações faciais leves.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 21 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.
Pettigrew syndrome
An X-linked syndrome characterized by intellectual disability and additional highly variable features, including choreoathetosis, hydrocephalus, Dandy-Walker malformation, seizures, and iron or calcium deposition in the brain. Intellectual disability is characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period.
Variantes genéticas (ClinVar)
205 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Fried
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Adaptor protein complexes and intracellular transport.
Clinical, cellular, and neuropathological consequences of AP1S2 mutations: further delineation of a recognizable X-linked mental retardation syndrome.
Mutations in the AP1S2 gene encoding the sigma 2 subunit of the adaptor protein 1 complex are associated with syndromic X-linked mental retardation with hydrocephalus and calcifications in basal ganglia.
Fried syndrome is a distinct X linked mental retardation syndrome mapping to Xp22.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome Fried e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma síndrome malformativa rara ligada ao cromossomo X, caracterizada por atraso no desenvolvimento psicomotor, deficiência intelectual, hidrocefalia e alterações faciais leves. Ela tem início registrado no período neonatal ou na infância e prevalência inferior a 1 em 1.000.000 de pessoas.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome Fried. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-fried
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome Fried
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
