Uma síndrome rara ligada ao cromossomo X, caracterizada por atraso no desenvolvimento psicomotor, deficiência intelectual, hidrocefalia e alterações faciais leves.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Uma síndrome rara ligada ao cromossomo X, caracterizada por atraso no desenvolvimento psicomotor, deficiência intelectual, hidrocefalia e alterações faciais leves.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 21 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.
Subunit of clathrin-associated adaptor protein complex 1 that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes. The AP complexes mediate both the recruitment of clathrin to membranes and the recognition of sorting signals within the cytosolic tails of transmembrane cargo molecules
Golgi apparatusCytoplasmic vesicle membraneMembrane, clathrin-coated pit
Pettigrew syndrome
An X-linked syndrome characterized by intellectual disability and additional highly variable features, including choreoathetosis, hydrocephalus, Dandy-Walker malformation, seizures, and iron or calcium deposition in the brain. Intellectual disability is characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period.
Variantes genéticas (ClinVar)
205 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Fried
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Adaptor protein complexes and intracellular transport.
Clinical, cellular, and neuropathological consequences of AP1S2 mutations: further delineation of a recognizable X-linked mental retardation syndrome.
Mutations in the AP1S2 gene encoding the sigma 2 subunit of the adaptor protein 1 complex are associated with syndromic X-linked mental retardation with hydrocephalus and calcifications in basal ganglia.
Fried syndrome is a distinct X linked mental retardation syndrome mapping to Xp22.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Adaptor protein complexes and intracellular transport.
- Clinical, cellular, and neuropathological consequences of AP1S2 mutations: further delineation of a recognizable X-linked mental retardation syndrome.
- Mutations in the AP1S2 gene encoding the sigma 2 subunit of the adaptor protein 1 complex are associated with syndromic X-linked mental retardation with hydrocephalus and calcifications in basal ganglia.
- Fried syndrome is a distinct X linked mental retardation syndrome mapping to Xp22.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:85335(Orphanet)
- MONDO:0019428(MONDO)
- GARD:16753(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q18411789(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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