Duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5

ORPHA:262869CID-11 · LD41.40DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

neuro

Sinônimos clínicos: Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 5 · Duplicação parcial do cromossoma 5q · Trissomia parcial do cromossoma 5q

Auditável

A duplicação no cromossomo 5q é uma alteração cromossômica que acontece quando há uma cópia extra de material genético no braço longo (q) do cromossomo 5. A gravidade da condição e os sinais e sintomas dependem do tamanho e da localização da duplicação, e de quais genes estão envolvidos. As características que costumam aparecer em pessoas com a duplicação no cromossomo 5q incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas de comportamento e traços faciais característicos. A duplicação no cromossomo 5q pode surgir espontaneamente (ou seja, não é herdada) ou ser herdada de um dos pais que tenha uma alteração nos cromossomos, como uma translocação balanceada. O tratamento é feito de acordo com os sinais e sintomas que cada pessoa apresenta.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5 é uma alteração genética rara em que a pessoa nasce com uma parte a mais de material genético no cromossomo 5. Essa cópia extra pode causar atraso no desenvolvimento, dificuldades intelectuais, fraqueza ou rigidez nos músculos e alterações na marcha. Não existe um remédio curativo, e os cuidados são voltados para tratar os sintomas de cada pessoa. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, e o atendimento ocorre pelos serviços de reabilitação e especialistas do SUS.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [2] GARD (NIH) [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [19] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A duplicação no cromossomo 5q é uma alteração cromossômica que acontece quando há uma cópia extra de material genético no braço longo (q) do cromossomo 5. A gravidade da condição e os sinais e sintomas dependem do tamanho e da localização da duplicação, e de quais genes estão envolvidos. As características que costumam aparecer em pessoas com a duplicação no cromossomo 5q incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas de comportamento e traços faciais característicos. A duplicação no cromossomo 5q pode surgir espontaneamente (ou seja, não é herdada) ou ser herdada de um dos pais que tenha uma alteração nos cromossomos, como uma translocação balanceada. O tratamento é feito de acordo com os sinais e sintomas que cada pessoa apresenta.

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SUS: Sem cobertura SUSScore: 20%

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

27 sintomas

😀

Face

7 sintomas

🫃

Digestivo

6 sintomas

🫘

Rins

5 sintomas

🦴

Ossos e articulações

5 sintomas

💪

Músculos

4 sintomas

+ 41 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Macrotia

—

Pneumonia por aspiração

—

Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso

—

Instabilidade de temperatura

—

Disartria

—

Anidrose

110sintomas

Sem dados (110)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 110 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Macrotia

Pneumonia por aspiraçãoAspiration pneumonia

Aplasia/Hipoplasia do corpo calosoAplasia/Hypoplasia of the corpus callosum

Instabilidade de temperaturaTemperature instability

DisartriaDysarthria

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1

Últimos 10 anos5publicações

Pico20265 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição.

NSD1Histone-lysine N-methyltransferase, H3 lysine-36 specificCandidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

PKMTs methylate histone lysines

MECANISMO DE DOENÇA

Sotos syndrome

An autosomal dominant, childhood overgrowth syndrome characterized by pre- and postnatal overgrowth, developmental delay, intellectual disability, advanced bone age, and abnormal craniofacial morphology including macrodolichocephaly with frontal bossing, frontoparietal sparseness of hair, apparent hypertelorism, downslanting palpebral fissures, and facial flushing. Common oral findings include: premature eruption of teeth; high, arched palate; pointed chin and, more rarely, prognathism.

VIAS REACTOME (1)

PKMTs methylate histone lysines

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Cérebro - Hemisfério cerebelar

25.6 TPM

Cerebelo

23.7 TPM

Testículo

22.1 TPM

Linfócitos

20.8 TPM

Útero

19.6 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (12)

H4C6896 NUP98833 PLOD1825 ZNF496781 CAMKMT772 KDM5A765 H3C12759 H3C13751

OUTRAS DOENÇAS (4)

Sotos syndrome5q35 microduplication syndromeWeaver syndromedeletion 5q35

HGNC:14234UniProt:Q96L73

LMNB1Lamin-B1Candidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (3)

Initiation of Nuclear Envelope (NE) ReformationRHOF GTPase cycleRHOD GTPase cycle

MECANISMO DE DOENÇA

Leukodystrophy, demyelinating, adult-onset, autosomal dominant, typical

A slowly progressive and fatal demyelinating leukodystrophy, presenting in the fourth or fifth decade of life. Clinically characterized by early autonomic abnormalities, pyramidal and cerebellar dysfunction, and symmetric demyelination of the CNS. It differs from multiple sclerosis and other demyelinating disorders in that neuropathology shows preservation of oligodendroglia in the presence of subtotal demyelination and lack of astrogliosis.

VIAS REACTOME (10)

Meiotic synapsis Formation of Senescence-Associated Heterochromatin Foci (SAHF) Nuclear Envelope Breakdown Initiation of Nuclear Envelope (NE) Reformation Breakdown of the nuclear lamina

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Linfócitos

160.4 TPM

Sangue

37.7 TPM

Fibroblastos

25.6 TPM

Baço

21.1 TPM

Testículo

18.6 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

LMNB2999 LBR999 LMNA996 EMD994 SUN1982 TMPO981 SYNE2963 SUN2957

OUTRAS DOENÇAS (3)

microcephaly 26, primary, autosomal dominantautosomal dominant primary microcephalyadult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy

HGNC:6637UniProt:P20700

Variantes genéticas (ClinVar)

1.087 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 NSD1: NM_022455.5(NSD1):c.5146G>A (p.Gly1716Arg) ()

🧬 NSD1: NM_022455.5(NSD1):c.5075A>G (p.His1692Arg) ()

🧬 NSD1: NM_022455.5(NSD1):c.5917G>C (p.Gly1973Arg) ()

🧬 NSD1: NM_022455.5(NSD1):c.4303-1523G>T ()

🧬 NSD1: NM_022455.5(NSD1):c.6454dup (p.Arg2152fs) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

11 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

PKMTs methylate histone lysines Meiotic synapsis Formation of Senescence-Associated Heterochromatin Foci (SAHF) Nuclear Envelope Breakdown Initiation of Nuclear Envelope (NE) Reformation Breakdown of the nuclear lamina Depolymerization of the Nuclear Lamina Deregulated CDK5 triggers multiple neurodegenerative pathways in Alzheimer's disease models Gene and protein expression by JAK-STAT signaling after Interleukin-12 stimulation RHOD GTPase cycle RHOF GTPase cycle

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5

Centros para Duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Acho que tenho Duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5

Sou paciente de Duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5

Centros de Referência SUS

Centros para Duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5

Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

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Duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5

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