ORPHA:69723
Tirosinemia tipo III
A tirosinemia tipo 3 é um erro congênito do metabolismo da tirosina caracterizado por hipertirosinemia leve e aumento da excreção urinária de 4-hidroxifenilpiruvato, 4-hidroxifenillactato e 4-hidroxifenilacetato.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Tirosinemia tipo III monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
20 casos documentados
1Genes causadores
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