ORPHA:1777
Síndrome Temtamy
A síndrome de Temtamy é uma doença neurológica genética congênita muito rara, caracterizada por agenesia/hipoplasia do corpo caloso com anormalidades de desenvolvimento, distúrbios oculares e anormalidades craniofaciais e esqueléticas variáveis.
<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal recessive
Agente Síndrome Temtamy monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
56 casos documentados
2Genes causadores
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