Síndrome de microdeleção 14q11.2

ORPHA:261120CID-10 · Q93.5CID-11 · LD44.EOMIM 613457DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

Visão / ocularInício neonatalHerança Unknown

Auditável

A síndrome da microdeleção 14q11.2 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por atraso no desenvolvimento, hipotonia e dismorfismo facial.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome de microdeleção 14q11.2 é uma alteração genética muito rara caracterizada por atraso no desenvolvimento, diminuição da força muscular e traços faciais específicos. Desde cedo, a família costuma notar fraqueza muscular, dificuldade para sustentar a cabeça, atrasos no crescimento e problemas para se alimentar. Não existe um remédio que cure a síndrome, mas o acompanhamento é focado em aliviar as manifestações e estimular o desenvolvimento. No SUS, embora a doença não possua um protocolo de tratamento exclusivo, a assistência e os exames são oferecidos por meio da rede de reabilitação e atenção a doenças raras.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [6] Ministério da Saúde — lista oficial de… [7] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) regi…

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome da microdeleção 14q11.2 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por atraso no desenvolvimento, hipotonia e dismorfismo facial.

Publicações científicas

1 artigos

Último publicado: 2014 Jan

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

3

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q93.5

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀

Face

13 sintomas

🧠

Neurológico

12 sintomas

👁️

Olhos

7 sintomas

📏

Crescimento

6 sintomas

🦴

Ossos e articulações

5 sintomas

👂

Ouvidos

2 sintomas

+ 26 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Início neonatal

Frequência: 9/9

90%prev.

Vermelhão do lábio inferior evertido

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Deficiência intelectual, leve

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Ponte nasal deprimida

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Arco do cupido exagerado

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Orelhas com rotação posterior

Muito frequente (99-80%)

77sintomas

Muito frequente (6)

Frequente (21)

Ocasional (35)

Sem dados (15)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 77 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Início neonatalNeonatal onset

Frequência: 9/9100%

Vermelhão do lábio inferior evertidoEverted lower lip vermilion

Muito frequente (99-80%)90%

Deficiência intelectual, leveIntellectual disability, mild

Muito frequente (99-80%)90%

Ponte nasal deprimidaDepressed nasal bridge

Muito frequente (99-80%)90%

Arco do cupido exageradoExaggerated cupid's bow

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa12desde 2014

Total histórico1PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20141 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Condição cromossômica — cromossomo 14q

Envolve alteração no cromossomo 14q (braço longo (q)). O fenótipo resulta da alteração na dose de múltiplos genes simultaneamente — não há gene causal único. Diagnóstico por cariótipo, CMA ou FISH.

Genes codificantes

822

no cromossomo 14

Haploinsuficientes

14

perda de dose patogênica

Triplosensíveis

0

excesso de dose patogênico

Genes dose-sensíveis

Genes do cromossomo 14q com evidência de sensibilidade à dose segundo ClinGen Dosage Map . São fortes candidatos a explicar parte do fenótipo (14 ao todo).

BMP4 CHD8 DICER1 FOXG1 GCH1 MAX OTX2 PAX9 CDC42BPB GPHN HNRNPC IRF2BPL

Fontes: ClinGen Dosage Sensitivity Map · GENCODE v44 (GRCh38)

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Publicações mais relevantes

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Publicações recentes

A case of 14q11.2 microdeletion with autistic features, severe obesity and facial dysmorphisms suggestive of Wolf-Hirschhorn syndrome.

Am J Med Genet A2014 Jan

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Perguntas frequentes

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A síndrome decorre da perda submicroscópica de uma pequena região cromossômica no braço longo do cromossomo 14. O padrão exato de herança genética é catalogado como desconhecido ou não aplicável nos bancos de dados científicos.

[1] Orphanet [2] OMIM 613457

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

A case of 14q11.2 microdeletion with autistic features, severe obesity and facial dysmorphisms suggestive of Wolf-Hirschhorn syndrome.
Am J Med Genet A2014PMID 24243641
ORPHA:261120
Orphanet
OMIM OMIM:613457
OMIM
MONDO:0013272
MONDO
GARD:17241
GARD (NIH)
Busca completa no PubMed
PubMed
Q21124537
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de microdeleção 14q11.2. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-14q112

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