Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 4

O defeito de fosforilação oxidativa combinada tipo 4 é um distúrbio mitocondrial raro devido a um defeito na síntese de proteínas mitocondriais, caracterizado por um início neonatal de acidose metabólica grave e dificuldade respiratória, acidose láctica persistente com episódios de crises metabólicas, regressão do desenvolvimento, microcefalia, fixação e perseguição anormais do olhar, hipotonia axial com espasticidade dos membros e movimentos espontâneos reduzidos. Estudos de neuroimagem revelam polimicrogiria, anormalidades da substância branca e múltiplas lesões cerebrais císticas, incluindo gânglios da base e atrofia cerebral. A diminuição da atividade dos complexos I e IV foi determinada na biópsia muscular.