Encefalo-miocardiopatia mitocondrial TMEM70-relacionada

Qualquer deficiência do complexo mitocondrial em que a causa da doença seja uma mutação no gene TMEM70. É caracterizada por hipotonia neonatal precoce, cardiomiopatia hipertrófica e crises de apneia poucas horas após o nascimento, acompanhadas de acidose láctica, hiperamonemia e acidúria 3-metilglutacônica.