Qualquer deficiência do complexo mitocondrial em que a causa da doença seja uma mutação no gene TMEM70. É caracterizada por hipotonia neonatal precoce, cardiomiopatia hipertrófica e crises de apneia poucas horas após o nascimento, acompanhadas de acidose láctica, hiperamonemia e acidúria 3-metilglutacônica.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A **encefalo-miocardiopatia mitocondrial TMEM70-relacionada** é uma condição genética rara que prejudica a produção de energia nas células. Geralmente nos primeiros dias de vida, a família e os médicos percebem fraqueza muscular grave, crises de falta de ar e aumento do músculo do coração. Não existe um remédio específico para a cura nem tratamento curativo registrado, sendo o foco médico manter a estabilização metabólica e cardíaca. No SUS, a condição não possui um PCDT próprio, mas o sistema público cobre exames genéticos como o exoma e terapias de reabilitação.
Qualquer deficiência do complexo mitocondrial em que a causa da doença seja uma mutação no gene TMEM70. É caracterizada por hipotonia neonatal precoce, cardiomiopatia hipertrófica e crises de apneia poucas horas após o nascimento, acompanhadas de acidose láctica, hiperamonemia e acidúria 3-metilglutacônica.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 21 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 61 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisMitochondrial complex V deficiency, nuclear type 2
A mitochondrial disorder with heterogeneous clinical manifestations including dysmorphic features, psychomotor retardation, hypotonia, growth retardation, cardiomyopathy, enlarged liver, hypoplastic kidneys and elevated lactate levels in urine, plasma and cerebrospinal fluid.
Variantes genéticas (ClinVar)
85 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Encefalo-miocardiopatia mitocondrial TMEM70-relacionada
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Syndromic retinitis pigmentosa.
Case report: novel mutations of NDUFS6 and NHLRC2 genes potentially cause the quick postnatal death of a Chinese Hani minority neonate with mitochondrial complex I deficiency and FINCA syndrome.
SERAC1 is a component of the mitochondrial serine transporter complex required for the maintenance of mitochondrial DNA.
Biallelic P4HTM variants associated with HIDEA syndrome and mitochondrial respiratory chain complex I deficiency.
Loss of zebrafish atp6v1e1b, encoding a subunit of vacuolar ATPase, recapitulates human ARCL type 2C syndrome and identifies multiple pathobiological signatures.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Encefalo-miocardiopatia mitocondrial TMEM70-relacionada e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Ela é causada por mutações genéticas no gene TMEM70. Essa alteração segue um padrão de herança autossômica recessiva e prejudica a produção de energia celular pelas mitocôndrias.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Encefalo-miocardiopatia mitocondrial TMEM70-relacionada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/encefalo-miocardiopatia-mitocondrial-tmem70-relacionada
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Encefalo-miocardiopatia mitocondrial TMEM70-relacionada
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
