Qualquer deficiência do complexo mitocondrial em que a causa da doença seja uma mutação no gene TMEM70. É caracterizada por hipotonia neonatal precoce, cardiomiopatia hipertrófica e crises de apneia poucas horas após o nascimento, acompanhadas de acidose láctica, hiperamonemia e acidúria 3-metilglutacônica.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Qualquer deficiência do complexo mitocondrial em que a causa da doença seja uma mutação no gene TMEM70. É caracterizada por hipotonia neonatal precoce, cardiomiopatia hipertrófica e crises de apneia poucas horas após o nascimento, acompanhadas de acidose láctica, hiperamonemia e acidúria 3-metilglutacônica.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 21 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 61 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Scaffold protein that participates in the c-ring assembly of mitochondrial ATP synthase (F(1)F(0) ATP synthase or complex V) by facilitating the membrane insertion and oligomer formation of the subunit c/ATP5MC1 through its interaction (PubMed:31652072, PubMed:32275929, PubMed:33359711, PubMed:33753518). Therefore, participates in the early stage of mitochondrial ATP synthase biogenesis and also protects subunit c/ATP5MC1 against intramitochondrial proteolysis (PubMed:18953340, PubMed:20937241,
Mitochondrion inner membrane
Mitochondrial complex V deficiency, nuclear type 2
A mitochondrial disorder with heterogeneous clinical manifestations including dysmorphic features, psychomotor retardation, hypotonia, growth retardation, cardiomyopathy, enlarged liver, hypoplastic kidneys and elevated lactate levels in urine, plasma and cerebrospinal fluid.
Variantes genéticas (ClinVar)
85 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Encefalo-miocardiopatia mitocondrial TMEM70-relacionada
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Syndromic retinitis pigmentosa.
Case report: novel mutations of NDUFS6 and NHLRC2 genes potentially cause the quick postnatal death of a Chinese Hani minority neonate with mitochondrial complex I deficiency and FINCA syndrome.
SERAC1 is a component of the mitochondrial serine transporter complex required for the maintenance of mitochondrial DNA.
Biallelic P4HTM variants associated with HIDEA syndrome and mitochondrial respiratory chain complex I deficiency.
Loss of zebrafish atp6v1e1b, encoding a subunit of vacuolar ATPase, recapitulates human ARCL type 2C syndrome and identifies multiple pathobiological signatures.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Syndromic retinitis pigmentosa.
- Case report: novel mutations of NDUFS6 and NHLRC2 genes potentially cause the quick postnatal death of a Chinese Hani minority neonate with mitochondrial complex I deficiency and FINCA syndrome.
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- Loss of zebrafish atp6v1e1b, encoding a subunit of vacuolar ATPase, recapitulates human ARCL type 2C syndrome and identifies multiple pathobiological signatures.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1194(Orphanet)
- OMIM OMIM:614052(OMIM)
- MONDO:0013546(MONDO)
- GARD:16561(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q19587393(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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