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Halitose extra-oral autossômica recessiva
ORPHA:562538CID-10 · E88.8DOENÇA RARA

Halitose, denominada popularmente de mau hálito, é um sintoma no qual um odor evidente e desagradável está presente na respiração. Pode resultar em ansiedade entre os afetados e também é associado com depressão e sintomas de transtorno obsessivo-compulsivo.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Anomalia inata rara do metabolismo caracterizado por hálito com odor de repolho e níveis elevados de metanotiol e dimetilsulfeto na respiração oral e nasal, devido à deficiência de metanotiol oxidase. O exame laboratorial mostra níveis elevados de dimetilsulfeto, dimetilsulfóxido e dimetilsulfona no sangue, líquido cefalorraquidiano (LCR) e urina.

Pesquisas ativas
1 ensaio
1 total registrados no ClinicalTrials.gov
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: E88.8
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1
Últimos 10 anos5publicações
Pico20265 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026🧪 2010Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal recessive
SELENBP1Methanethiol oxidaseDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Catalyzes the oxidation of methanethiol, an organosulfur compound known to be produced in substantial amounts by gut bacteria (PubMed:29255262). Selenium-binding protein which may be involved in the sensing of reactive xenobiotics in the cytoplasm. May be involved in intra-Golgi protein transport (By similarity)

LOCALIZAÇÃO

NucleusCytoplasm, cytosolMembrane

MECANISMO DE DOENÇA

Extraoral halitosis due to methanethiol oxidase deficiency

An autosomal recessive malodor condition characterized by extraoral blood-borne halitosis resulting from the accumulation of sulfur-containing metabolites. In extraoral blood-borne halitosis, malodorant compounds are carried to the lungs, where they enter the breath. Affected individuals have a cabbage-like breath odor, high levels of methanethiol and dimethylsulfide in oral and nasal breath, and elevated urinary excretion of dimethylsulfoxide in the absence of intake of dimethylsulfide-containing food or use of sulfur-containing medication, lower-gastrointestinal problems, and known metabolic defects, such as methionine adenosyltransferase deficiency and tyrosinemia.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Cólon transverso
628.7 TPM
Tireoide
372.8 TPM
Fígado
212.1 TPM
Estômago
189.0 TPM
Pulmão
176.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
extraoral halitosis due to methanethiol oxidase deficiencyautosomal recessive extra-oral halitosis
HGNC:10719UniProt:Q13228

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Penicillamine (PENICILLAMINE)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

18 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SELENBP1: GRCh37/hg19 1q21.1-44(chr1:143932350-249224684)x3 ()
🧬 SELENBP1: GRCh37/hg19 1q21.1-21.3(chr1:145398178-151386947)x3 ()
🧬 SELENBP1: NC_000001.10:g.(?_151314662)_(151666077_?)del ()
🧬 SELENBP1: GRCh37/hg19 1q21.1-23.1(chr1:146577511-157155587)x3 ()
🧬 SELENBP1: GRCh37/hg19 1q21.1-23.1(chr1:144368497-158992086)x3 ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Mast cell mediators in hereditary angioedema.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41832580recente
  2. Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
    Int J Mol Sci· 2026· PMID 41828453recente
  3. Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41827036recente
  4. The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41821052recente
  5. Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41821046recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:562538(Orphanet)
  2. MONDO:0034186(MONDO)
  3. GARD:17996(GARD (NIH))
  4. Variantes catalogadas(ClinVar)
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Artigo Wikipedia(Wikipedia)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Halitose extra-oral autossômica recessiva

ORPHA:562538 · MONDO:0034186
CID-10
E88.8 · Outros distúrbios especificados do metabolismo
Ensaios
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