ORPHA:79293
Deficiência de LCAT familiar
O défice de LCAT familiar (lecitina-colesterol aciltransferase) (FLD) é uma forma de deficiência de lecitina-colesterol aciltransferase (LCAT; ver este termo) clinicamente caracterizada por opacidades corneanas, anemia hemolítica e insuficiência renal, e bioquimicamente por colesterol HDL gravemente diminuido e deficiência completa da enzima LCAT.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
70 casos documentados
1Genes causadores
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