ORPHA:650
Deficiência de LCAT
O défice de LCAT (lecitina-colesterol aciltransferase) é uma doença rara do metabolismo das lipoproteínas clinicamente caracterizada por opacidades da córnea, e por vezes insuficiência renal e anemia hemolítica, e bioquimicamente por redução acentuada do colesterol HDL.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Deficiência de LCAT monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
125 casos documentados
1Genes causadores
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