ORPHA:31150
Doença de Tangier
A doença de Tânger (DT) é um distúrbio raro do metabolismo das lipoproteínas, caracterizado bioquimicamente por uma ausência quase completa de lipoproteínas de alta densidade (HDL) plasmáticas e, clinicamente, por aumento do fígado, baço, linfonodos e amígdalas, juntamente com neuropatia periférica em crianças e adolescentes e, ocasionalmente, doença cardiovascular em adultos.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Doença de Tangier monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
185 casos documentados
1Genes causadores
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