ORPHA:79292
Doença de olho de peixe
A doença do olho de peixe (FED) é uma forma de deficiência genética de LCAT (lecitina-colesterol aciltransferase) caracterizada clinicamente por opacificações da córnea e bioquimicamente por redução significativa do colesterol HDL e deficiência parcial da enzima LCAT.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Doença de olho de peixe monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
30 casos documentados
1Genes causadores
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