O excesso hereditário de caroteno e a falta de vitamina A é um distúrbio metabólico extremamente raro, que se manifesta por alteração na cor da pele, níveis elevados de caroteno e níveis baixos de vitamina A, e foi registrado em menos de 5 pacientes até hoje.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O excesso hereditário de caroteno e a falta de vitamina A é um distúrbio metabólico extremamente raro, que se manifesta por alteração na cor da pele, níveis elevados de caroteno e níveis baixos de vitamina A, e foi registrado em menos de 5 pacientes até hoje.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Symmetrically cleaves beta-carotene into two molecules of retinal using a dioxygenase mechanism
Cytoplasm, cytosol
Hypercarotenemia and vitamin A deficiency, autosomal dominant
A disorder characterized by increased serum beta-carotene, decreased conversion of beta-carotene to vitamin A and decreased serum vitamin A.
Variantes genéticas (ClinVar)
42 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 4 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hipercarotenemia e deficiência de vitamina A hereditárias
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Hipercarotenemia e deficiência de vitamina A hereditárias
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:199285(Orphanet)
- OMIM OMIM:115300(OMIM)
- MONDO:0007272(MONDO)
- GARD:17090(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Q55780407(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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