O excesso hereditário de caroteno e a falta de vitamina A é um distúrbio metabólico extremamente raro, que se manifesta por alteração na cor da pele, níveis elevados de caroteno e níveis baixos de vitamina A, e foi registrado em menos de 5 pacientes até hoje.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A hipercarotenemia e deficiência de vitamina A hereditárias é uma condição genética raríssima que impede a transformação adequada do caroteno em vitamina A. As famílias costumam notar alterações no tom da pele e, com o tempo, sinais como pele áspera, dificuldade de enxergar no escuro e pequenas manchas nos olhos. Os exames laboratoriais confirmam uma quantidade excessiva de caroteno e níveis baixos de vitamina A circulante. Esta enfermidade não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento realizado na rede de referência do SUS.
O excesso hereditário de caroteno e a falta de vitamina A é um distúrbio metabólico extremamente raro, que se manifesta por alteração na cor da pele, níveis elevados de caroteno e níveis baixos de vitamina A, e foi registrado em menos de 5 pacientes até hoje.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Hypercarotenemia and vitamin A deficiency, autosomal dominant
A disorder characterized by increased serum beta-carotene, decreased conversion of beta-carotene to vitamin A and decreased serum vitamin A.
Variantes genéticas (ClinVar)
42 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 4 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hipercarotenemia e deficiência de vitamina A hereditárias
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Hipercarotenemia e deficiência de vitamina A hereditárias e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por mutações genéticas no gene BCO1, com herança autossômica dominante. Esse gene afeta a enzima responsável pela transformação de beta-caroteno em vitamina A.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Hipercarotenemia e deficiência de vitamina A hereditárias. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hipercarotenemia-e-deficiencia-de-vitamina-a-hereditarias
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Hipercarotenemia e deficiência de vitamina A hereditárias
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
