A doença tem transmissão genética com herança autossômica dominante. No entanto, os genes causadores específicos ainda não foram catalogados nos bancos de dados médicos.

Os principais achados são a ausência congênita de unhas (anoníquia) e manchas claras ou escuras nas axilas e virilhas. A pele do corpo é seca, podendo gerar solas dos pés doloridas e rachadas.

Não existe cura ou medicação específica disponível para reverter a condição no Brasil ou no exterior. As abordagens médicas se concentram no cuidado das alterações da pele e na proteção dos pés.

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O cuidado aos pacientes é viabilizado por atendimentos de suporte e reabilitação na rede pública.

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação clínica minuciosa das unhas, da pele e da história da família. Embora existam 4 testes genéticos catalogados no NCBI GTR, a condição não está incluída em programas de triagem neonatal de rotina.