É uma doença de pele genética rara e de longa duração, marcada por um espessamento da pele e por uma vermelhidão que aparece e some.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Eritroqueratodermia variável e progressiva (EKVP) é um distúrbio cutâneo que está presente ao nascimento ou se torna aparente na infância. Embora seus sinais e sintomas variem, a condição é caracterizada por duas características principais. A primeira é a hiperqueratose, que é pele áspera e espessada. Essas manchas geralmente são de cor marrom-avermelhada e podem afetar muitas partes do corpo ou ocorrer apenas em uma pequena área. Elas tendem a ser fixas, ou seja, raramente se espalham ou desaparecem. No entanto, as manchas podem variar em tamanho e forma, e em algumas pessoas com a condição elas aumentam ao longo do tempo. As áreas de hiperqueratose são geralmente simétricas, o que significa que ocorrem nos mesmos locais nos lados direito e esquerdo do corpo.
A segunda característica principal da EKVP são manchas de pele avermelhada chamadas áreas eritematosas. Ao contrário da hiperqueratose que ocorre neste distúrbio, as áreas eritematosas geralmente são transitórias, ou seja, vão e vêm. Elas variam em tamanho, forma e localização, e podem ocorrer em qualquer parte do corpo. O rubor é mais comum na infância e pode ser desencadeado por mudanças súbitas de temperatura, estresse emocional ou trauma ou irritação na área. Geralmente desaparece em horas a dias.
Fonte: MedlinePlus Genetics (NLM/NIH), traduzidoÉ uma doença de pele genética rara e de longa duração, marcada por um espessamento da pele e por uma vermelhidão que aparece e some.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 19 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 67 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
8 genes identificados com associação a esta condição.
Vohwinkel syndrome with ichthyosis
A variant form of Vohwinkel syndrome without hearing loss and associated with ichthyosiform dermatosis. Clinical features include palmoplantar keratoderma, pseudoainhum and ichthyosis. Compact hyperkeratosis with round retained nuclei and hypergranulosis is observed on skin biopsies.
Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 2
A form of erythrokeratodermia variabilis et progressiva, a genodermatosis characterized by the coexistence of two independent skin lesions: transient erythema and hyperkeratosis that is usually localized but occasionally occurs in its generalized form. Clinical presentation varies significantly within a family and from one family to another. Palmoplantar keratoderma is present in around 50% of cases.
Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 5
A form of erythrokeratodermia variabilis et progressiva, a genodermatosis characterized by the coexistence of two independent skin lesions: transient erythema and hyperkeratosis that is usually localized but occasionally occurs in its generalized form. Clinical presentation varies significantly within a family and from one family to another. Palmoplantar keratoderma is present in around 50% of cases. EKVP5 inheritance is autosomal recessive.
Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1
A form of erythrokeratodermia variabilis et progressiva, a genodermatosis characterized by the coexistence of two independent skin lesions: transient erythema and hyperkeratosis that is usually localized but occasionally occurs in its generalized form. Clinical presentation varies significantly within a family and from one family to another. Palmoplantar keratoderma is present in around 50% of cases.
Oculodentodigital dysplasia
A disease characterized by a typical facial appearance and variable involvement of the eyes, dentition, and fingers. Characteristic facial features include a narrow, pinched nose with hypoplastic alae nasi, prominent columella and thin anteverted nares together with a narrow nasal bridge, and prominent epicanthic folds giving the impression of hypertelorism. The teeth are usually small and carious. Typical eye findings include microphthalmia and microcornea. The characteristic digital malformation is complete syndactyly of the fourth and fifth fingers (syndactyly type III) but the third finger may be involved and associated camptodactyly is a common finding. Cardiac abnormalities are observed in rare instances.
Progressive familial heart block 1B
A cardiac bundle branch disorder characterized by progressive alteration of cardiac conduction through the His-Purkinje system, with a pattern of a right bundle-branch block and/or left anterior hemiblock occurring individually or together. It leads to complete atrio-ventricular block causing syncope and sudden death.
Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 7
A form of erythrokeratodermia variabilis et progressiva, a genodermatosis characterized by the coexistence of two independent skin lesions: transient erythema and hyperkeratosis that is usually localized but occasionally occurs in its generalized form. Clinical presentation varies significantly within a family and from one family to another. Palmoplantar keratoderma is present in around 50% of cases. EKVP7 is an autosomal recessive form characterized by palmoplantar keratoderma that extends to the dorsal surface of the hands and feet, as well as erythematous annular skin lesions. Pruritus, woolly hair, and dystrophic nails may also be present.
Variantes genéticas (ClinVar)
149 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
18 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Eritroceratodermia variabilis progressiva
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Connexin 43 Mutations Lead to Increased Hemichannel Functionality in Skin Disease.
Gap junctional channels are specialized components of the cellular membrane that allow the intercellular passage of small metabolites, ions, and second messengers to maintain homeostasis. They are comprised of members of the connexin gene family that encode a wide array of proteins that are expressed in nearly every tissue type. Cx43 is perceived to be the most broadly expressed connexin in humans, with several genetic skin diseases being linked to Cx43 mutations specifically. These mutations, in large, produce a gain of functional hemichannels that contribute to the phenotypes of Erythrokeratoderma Variabilis et Progressiva (EKVP), Palmoplantar Keratodemra Congenital Alopecia-1 (PPKCA1), and others that produce large conductance and increased permselectivity in otherwise quiescent structures. Gaining functional hemichannels can have adverse effects in the skin, inducing apoptosis via Ca2+ overload or increased ATP permeability. Here, we review the link between Cx43 and skin disease. We aim to provide insight into the mechanisms regulating the normal and pathophysiological gating of these essential proteins, as well as address current therapeutic strategies. We also demonstrate that transient transfection of neuro-2a (N2a) cells with mutant Cx43 cDNA resulted in increased hemichannel activity compared to wild-type Cx43 and untransfected cells, which is consistent with other studies in the current literature.
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Indian journal of dermatologyAssociações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Eritroceratodermia variabilis progressiva e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição tem causa genética decorrente de alterações em genes estruturais e de comunicação celular como GJB3, GJB4, GJA1, KDSR e LORICRIN. Mutações adicionais nos genes KRT83, TRPM4 e PERP também se encontram catalogadas em correlação ao quadro clínico.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
7 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Eritroceratodermia variabilis progressiva. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variabilis-progressiva
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Eritroceratodermia variabilis progressiva
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
