Síndrome Flynn-Aird

A síndrome de Flynn-Aird é uma doença neuroectodérmica que envolve os sistemas nervoso, cutâneo, esquelético e glandular. Foi descrito em 10 membros de cinco gerações de uma família. As manifestações clínicas incluem anomalias oculares (catarata, retinite pigmentosa e miopia), surdez neurossensorial, ataxia, neurite periférica, epilepsia, demência, atrofia da pele e cárie dentária marcante. Os pacientes também apresentam perda muscular, rigidez articular e cistos ósseos. A síndrome de Flynn-Aird é transmitida como uma característica autossômica dominante. Apresenta algumas semelhanças com as síndromes de Werner, Refsum e Cockayne.