A síndrome de Flynn-Aird é uma doença neuroectodérmica que envolve os sistemas nervoso, cutâneo, esquelético e glandular. Foi descrito em 10 membros de cinco gerações de uma família. As manifestações clínicas incluem anomalias oculares (catarata, retinite pigmentosa e miopia), surdez neurossensorial, ataxia, neurite periférica, epilepsia, demência, atrofia da pele e cárie dentária marcante. Os pacientes também apresentam perda muscular, rigidez articular e cistos ósseos. A síndrome de Flynn-Aird é transmitida como uma característica autossômica dominante. Apresenta algumas semelhanças com as síndromes de Werner, Refsum e Cockayne.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de Flynn-Aird é uma doença neuroectodérmica que envolve os sistemas nervoso, cutâneo, esquelético e glandular. Foi descrito em 10 membros de cinco gerações de uma família. As manifestações clínicas incluem anomalias oculares (catarata, retinite pigmentosa e miopia), surdez neurossensorial, ataxia, neurite periférica, epilepsia, demência, atrofia da pele e cárie dentária marcante. Os pacientes também apresentam perda muscular, rigidez articular e cistos ósseos. A síndrome de Flynn-Aird é transmitida como uma característica autossômica dominante. Apresenta algumas semelhanças com as síndromes de Werner, Refsum e Cockayne.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 38 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Flynn-Aird
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
[Neuroectodermal syndrome, Flynn-Aird type (Flynn-Aird syndrome)].
[A patient with Flynn-Aird syndrome].
📚 EuropePMC2 artigos no totalmostrando 0
Ver todos os 2 no EuropePMCAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome Flynn-Aird.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Síndrome Flynn-Aird
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2047(Orphanet)
- OMIM OMIM:136300(OMIM)
- MONDO:0007624(MONDO)
- GARD:2347(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q5463653(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar