Pular para o conteúdo
Síndrome Flynn-Aird
ORPHA:2047CID-10 · Q87.8OMIM 136300DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Sistema ósseoInício infantilHerança AD

A síndrome de Flynn-Aird é uma doença neuroectodérmica que envolve os sistemas nervoso, cutâneo, esquelético e glandular. Foi descrito em 10 membros de cinco gerações de uma família. As manifestações clínicas incluem anomalias oculares (catarata, retinite pigmentosa e miopia), surdez neurossensorial, ataxia, neurite periférica, epilepsia, demência, atrofia da pele e cárie dentária marcante. Os pacientes também apresentam perda muscular, rigidez articular e cistos ósseos. A síndrome de Flynn-Aird é transmitida como uma característica autossômica dominante. Apresenta algumas semelhanças com as síndromes de Werner, Refsum e Cockayne.

Última verificação: Fonte: sem afirmação sobre o SUS a verificarEm construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de Flynn-Aird é uma condição genética bastante rara que atinge várias partes do organismo a partir da infância. Os pacientes apresentam problemas na visão e na audição, além de fraqueza muscular, alterações na pele, cáries frequentes e dificuldades neurológicas. Por não haver um tratamento curativo específico ou protocolo exclusivo no SUS, a assistência médica é direcionada a aliviar cada sintoma e proteger a qualidade de vida do paciente.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome de Flynn-Aird é uma doença neuroectodérmica que envolve os sistemas nervoso, cutâneo, esquelético e glandular. Foi descrito em 10 membros de cinco gerações de uma família. As manifestações clínicas incluem anomalias oculares (catarata, retinite pigmentosa e miopia), surdez neurossensorial, ataxia, neurite periférica, epilepsia, demência, atrofia da pele e cárie dentária marcante. Os pacientes também apresentam perda muscular, rigidez articular e cistos ósseos. A síndrome de Flynn-Aird é transmitida como uma característica autossômica dominante. Apresenta algumas semelhanças com as síndromes de Werner, Refsum e Cockayne.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 2001

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
10
pacientes catalogados
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
8 sintomas
🦴
Ossos e articulações
8 sintomas
🧬
Pele e cabelo
4 sintomas
📏
Crescimento
3 sintomas
👁️
Olhos
3 sintomas
💪
Músculos
2 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Deficiência auditiva neurossensorial progressiva
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Atrofia dérmica
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Miopia
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Cifose
Frequente (79-30%)
55%prev.
Regressão do desenvolvimento
Frequente (79-30%)
55%prev.
Neuropatia periférica
Frequente (79-30%)
38sintomas
Muito frequente (3)
Frequente (19)
Ocasional (8)
Sem dados (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 38 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Deficiência auditiva neurossensorial progressivaProgressive sensorineural hearing impairment
Muito frequente (99-80%)90%
Atrofia dérmicaDermal atrophy
Muito frequente (99-80%)90%
MiopiaMyopia
Muito frequente (99-80%)90%
CifoseKyphosis
Frequente (79-30%)55%
Regressão do desenvolvimentoDevelopmental regression
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa25desde 2001
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico19841 papers
Linha do tempo
201020202001Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Flynn-Aird

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome Flynn-Aird.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome Flynn-Aird e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não há cura conhecida nem terapias específicas aprovadas para reverter a síndrome de Flynn-Aird. O acompanhamento médico é voltado para o controle dos sintomas neurológicos, sensoriais e motores ao longo da vida.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:2047
    Orphanet
  2. GARD:2347
    GARD (NIH)
  3. Q5463653
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome Flynn-Aird. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-flynn-aird

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome Flynn-Aird

ORPHA:2047 · MONDO:0007624
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
10 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0343108
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara