Introdução
O que você precisa saber de cara
Síndrome rara autossômica dominante com início na infância, caracterizada por disqueratose intraepitelial da córnea, hiperceratose palmoplantar e disqueratose laríngea. Pode apresentar hiperceratose folicular, distrofia ungueal e ceratodermia palmoplantar.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 9 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 20 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Acts as the sensor component of the NLRP1 inflammasome, which mediates inflammasome activation in response to various pathogen-associated signals, leading to subsequent pyroptosis (PubMed:12191486, PubMed:17349957, PubMed:22665479, PubMed:27662089, PubMed:31484767, PubMed:33093214, PubMed:33410748, PubMed:33731929, PubMed:33731932, PubMed:35857590). Inflammasomes are supramolecular complexes that assemble in the cytosol in response to pathogens and other damage-associated signals and play critic
Cytoplasm, cytosolCytoplasmNucleusInflammasome
Vitiligo-associated multiple autoimmune disease 1
A disorder characterized by the association of vitiligo with several autoimmune and autoinflammatory diseases including autoimmune thyroid disease, rheumatoid arthritis and systemic lupus erythematosus.
Variantes genéticas (ClinVar)
50 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 26 variantes classificadas pelo ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Disqueratose intraepitelial da córnea com hiperqueratose palmoplantar e disqueratose laríngea
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Disqueratose intraepitelial da córnea com hiperqueratose palmoplantar e disqueratose laríngea.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Disqueratose intraepitelial da córnea com hiperqueratose palmoplantar e disqueratose laríngea
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:352662(Orphanet)
- OMIM OMIM:615225(OMIM)
- MONDO:0014089(MONDO)
- GARD:17525(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Q55784576(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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