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Ceratodermia hereditária mutilante com ictiose
ORPHA:79395

Ceratodermia hereditária mutilante com ictiose

Ceratodermia palmoplantar difusa, caracterizada por hiperceratose palmoplantar em favo de mel associada a pseudoainhum do quinto dígito da mão, ictiose e surdez. Keratoderma hereditarium mutilans com ictiose segue um modo de transmissão autossômico dominante.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
50 casos documentados
1Genes causadores
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