Pular para o conteúdo
Miocardiopatia hipertrófica com anomalias renais devido a mutação de DNA mitocondrial
ORPHA:324525CID-10 · E88.8CID-11 · 5C53.2YDOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
grupoDoença mitocondrial
CrescimentoInício neonatal
Sinônimos clínicos: Miocardiopatia hipertrófica com anomalias renais devido a mutação no ADNmt
Auditável

A cardiomiopatia hipertrófica e a doença tubular renal devido à mutação do DNA mitocondrial é um distúrbio de fosforilação oxidativa mitocondrial caracterizado por cardiomiopatia hipertrófica e dilatada, retardo de crescimento, miopatia com hipotonia generalizada e aumento da creatina quinase, atraso no desenvolvimento e/ou regressão com atrofia cerebral na ressonância magnética cerebral, manifestações renais incluindo insuficiência renal crônica, acidose tubular renal e acidose láctica. Características clínicas adicionais incluem convulsões e insuficiência respiratória.

Em construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A miocardiopatia hipertrófica com anomalias renais devido a mutação de DNA mitocondrial é uma doença genética muito rara que afeta a capacidade das células de produzir energia. Os primeiros sintomas surgem nos primeiros meses de vida e provocam problemas graves no coração, como aumento do músculo cardíaco, além de comprometimento no funcionamento dos rins. A família pode notar fraqueza muscular no bebê, dificuldade para se alimentar, atraso para se desenvolver e crises de convulsão. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo oficial de tratamento pelo SUS, sendo o suporte médico direcionado ao controle individual das complicações clínicas.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [5] Ministério da Saúde — lista oficial de…
📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A cardiomiopatia hipertrófica e a doença tubular renal devido à mutação do DNA mitocondrial é um distúrbio de fosforilação oxidativa mitocondrial caracterizado por cardiomiopatia hipertrófica e dilatada, retardo de crescimento, miopatia com hipotonia generalizada e aumento da creatina quinase, atraso no desenvolvimento e/ou regressão com atrofia cerebral na ressonância magnética cerebral, manifestações renais incluindo insuficiência renal crônica, acidose tubular renal e acidose láctica. Características clínicas adicionais incluem convulsões e insuficiência respiratória.

Medicamentos
2 com registro
CAMZYOS (MAVACAMTEN), MYQORZO (AFICAMTEN)

Tem tratamento?

✓ 2 medicamentos específicos desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
Ver detalhes, fases e interações →
CAMZYOS (MAVACAMTEN)MYQORZO (AFICAMTEN)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
3
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 20%
CID-10: E88.8
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Entender a doença

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Próxima:Sinais e sintomas

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
3 sintomas
📏
Crescimento
3 sintomas
❤️
Coração
2 sintomas
🫘
Rins
2 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

55%prev.
Concentração elevada de creatina quinase circulante
Frequente (79-30%)
55%prev.
Atrofia cerebral
Frequente (79-30%)
55%prev.
Dificuldades alimentares na infância
Frequente (79-30%)
55%prev.
Hipotonia do lactente
Frequente (79-30%)
55%prev.
Déficit de crescimento
Frequente (79-30%)
55%prev.
Atraso global do desenvolvimento
Frequente (79-30%)
20sintomas
Frequente (12)
Ocasional (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 20 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Concentração elevada de creatina quinase circulanteElevated circulating creatine kinase concentration
Frequente (79-30%)55%
Atrofia cerebralCerebral atrophy
Frequente (79-30%)55%
Dificuldades alimentares na infânciaFeeding difficulties in infancy
Frequente (79-30%)55%
Hipotonia do lactenteFloppy infant
Frequente (79-30%)55%
Déficit de crescimentoFailure to thrive
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa28
Últimos 10 anos3publicações
Pico19981 papers
Linha do tempo
2000201020201998Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Genética e causas

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: No data available.

MT-TL1Disease-causing germline mutation(s) inDesconhecido
UniProtGeneCards
VIAS BIOLÓGICAS (3)
G alpha (i) signalling eventsFormyl peptide receptors bind formyl peptides and many other ligandsG alpha (q) signalling events
VIAS REACTOME (10)
Regulation of CDH11 Expression and Function Regulation of CDH11 gene transcription Intracellular oxygen transport Mitochondrial unfolded protein response (UPRmt) NADE modulates death signalling
OUTRAS DOENÇAS (7)
mitochondrial diseasematernally-inherited Leigh syndromeMELAS syndromeMERRF syndrome
HGNC:7490

Medicamentos aprovados (FDA)

2 medicamentos encontrados nos registros da FDA americana.

💊 CAMZYOS (MAVACAMTEN)
💊 MYQORZO (AFICAMTEN)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

21 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MT-TL1: NC_012920.1(MT-TL1):m.3273del ()
🧬 MT-TL1: NC_012920.1(MT-TL1):m.3280A>G ()
🧬 MT-TL1: NC_012920.1(MT-TL1):m.3258T>C ()
🧬 MT-TL1: NC_012920.1(MT-TL1):m.3302A>G ()
🧬 MT-TL1: NC_012920.1(MT-TL1):m.3288A>G ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

10 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Regulation of CDH11 Expression and Function Regulation of CDH11 gene transcription Intracellular oxygen transport Mitochondrial unfolded protein response (UPRmt) NADE modulates death signalling Activation of BIM and translocation to mitochondria Activation of caspases through apoptosome-mediated cleavage Ubiquinol biosynthesis Export of Viral Ribonucleoproteins from Nucleus NEP/NS2 Interacts with the Cellular Export Machinery
Próxima:Diagnóstico

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...
Próxima:Tratamento e manejo

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...
Próxima:Onde tratar no SUS

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Miocardiopatia hipertrófica com anomalias renais devido a mutação de DNA mitocondrial

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Miocardiopatia hipertrófica com anomalias renais devido a mutação de DNA mitocondrial

Centros para Miocardiopatia hipertrófica com anomalias renais devido a mutação de DNA mitocondrial

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

(71) 3646-3400 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

(62) 3269-8200 Site 3.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

(32) 4009-5131 Site 4.6
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

(65) 3615-7249 Site 3.8
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

(83) 3206-0600 Site 4.3
Rota
Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

(44) 3011-9100 Site 3.9
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

(21) 2868-8000 Site 4.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

(51) 3320-3000 Site 3.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

(48) 3721-9140 Site 3.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

(17) 3201-5000 Site 4.1
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

(11) 5576-4000 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Próxima:Pesquisa ativa

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Próxima:Associações

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Miocardiopatia hipertrófica com anomalias renais devido a mutação de DNA mitocondrial.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Miocardiopatia hipertrófica com anomalias renais devido a mutação de DNA mitocondrial e no aconselhamento genético da família.

Encontrar um médico geneticista Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM)
Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades
Próxima:Doenças relacionadas

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.
Deficiência de complexo III isolada
12 em comum
ORPHA:1460
Acidose láctica congênita infantil
12 em comum
ORPHA:17
Deficiência isolada da ATP sintetase
11 em comum
ORPHA:254913
Deficiência de coenzima Q10
11 em comum
ORPHA:35656
Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis
11 em comum
ORPHA:369897
Anemia sideroblástica genética
10 em comum
ORPHA:98362
Anemia sideroblástica
10 em comum
ORPHA:1047
Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada
9 em comum
ORPHA:79197
Doença do ciclo do ácido tricarboxílico
9 em comum
ORPHA:254749
Defeito combinado da fosforilação oxidativa tipo 39
9 em comum
ORPHA:565624
Síndrome Aicardi-Goutieres
9 em comum
ORPHA:51
Doença mitocondrial fatal por deficiência combinada da fosforilação oxidativa 3
9 em comum
ORPHA:168566
Próxima:Perguntas frequentes

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença é provocada por mutações genéticas no DNA mitocondrial, afetando especificamente o gene MT-TL1. Essas alterações causam diminuição da atividade dos complexos I e III da cadeia mitocondrial, impedindo o fornecimento correto de energia celular.

[1] Orphanet[3] Human Phenotype Ontology (HPO)[4] GenCC
Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Mitochondrial DNA m.3242G > A mutation, an under diagnosed cause of hypertrophic cardiomyopathy and renal tubular dysfunction?
    Eur J Med Genet2012PMID 22781753
  2. Progressive nephropathy associated with mitochondrial tRNA gene mutation.
    Clin Nephrol2004PMID 15356973
  3. A case of mitochondrial cytopathy with a typical point mutation for MELAS, presenting with severe focal-segmental glomerulosclerosis as main clinical manifestation.
    Am J Nephrol1998PMID 9845835
  4. ORPHA:324525
    Orphanet
  5. MONDO:0017933
    MONDO
  6. GARD:21442
    GARD (NIH)
  7. Variantes catalogadas
    ClinVar
  8. Busca completa no PubMed
    PubMed
  9. Q55787564
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Miocardiopatia hipertrófica com anomalias renais devido a mutação de DNA mitocondrial. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/miocardiopatia-hipertrofica-com-anomalias-renais-devido-a-mutacao-de-dna-mitocondrial

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Miocardiopatia hipertrófica com anomalias renais devido a mutação de DNA mitocondrial

ORPHA:324525 · MONDO:0017933
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
3 casos conhecidos
Herança
No data available
CID-10
E88.8 · Outros distúrbios especificados do metabolismo
CID-11
5C53.2Y
ClinVar
21 variantes
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
GARD
GARD:21442
MedGen
C4749942
UMLS
C0340425
Testes
16 disponíveis
FDA
3 medicamentos
Repurposing
1 candidato
dexrazoxane — chelating agent|topoisomerase inhibitor
Wikidata
Q55787564

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Medicamentos aprovados FDA
fonte: FDA OpenFDA
Rara